Científicos cubanos abren el camino

Otro mérito se suma a los ya reconocidos avances del Centro para la Investigación y la Rehabilitación de Ataxias Hereditarias (CIRAH), de la provincia de Holguín.

La buena nueva la trae el primer y más largo estudio longitudinal realizado en portadores asintomáticos de las ataxias hereditarias, “Progresión de las manifestaciones tempranas de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en individuos en riesgo”; y que ha pasado a ser el primer artículo original que publican autores cubanos en la revista científica de alto impacto The Lancet Neurology sin contrapartes extranjeras.

Esta investigación —fruto del trabajo de los doctores Luis Velásquez Pérez, Roberto Rodríguez Labrada, Nalia Canales Ochoa, Jacqueline Medrano Montero, Gilberto Sánchez Cruz, Raúl Aguilera Rodríguez, Luis E. Almaguer Mederos y José M. Laffita Mesa— constituye entonces un hito para la publicación médica cubana.

A propósito de ello, Granma conversó con uno de sus autores, el doctor Roberto Rodríguez Labrada, jefe del área de investigaciones del CIRAH.

“Se trata de un estudio longitudinal de 27 años de duración en el que se siguieron a 40 descendientes directos (hijos) de pacientes con ataxias, los que fueron evaluados en siete ocasiones mediante exámenes clínicos estandarizados, entrevistas médicas, estudios electrofisiológicos y genéticos”, explicó el especialista.

El objetivo de dicho seguimiento —dijo— era conocer si estos descendientes portaban la mutación causante de la enfermedad; así como sobre la aparición de signos y síntomas clínicos que antecedieran a la pérdida de coordinación de los movimientos o ataxia. En caso de aparecer los síntomas, los investigadores estimaban cuánto tiempo antecedían al inicio de la ataxia.

“Como resultados, se obtuvo que los portadores de la mutación desarrollan contracturas musculares dolorosas aproximadamente 12 años antes de enfermar de ataxia, a lo que le sigue la aparición de síntomas y signos relacionados con neuropatía periférica sensitiva y alteraciones en la conducción nerviosa de los estímulos sensitivos somáticos al cerebro. Además, aproximadamente cinco años antes de enfermar, estos casos desarrollan alteraciones de los reflejos osteotendinosos, los que se muestran exaltados como resultado de la pérdida del control nervioso desde las áreas motoras del cerebro; a lo que se suma la aparición uno o dos años antes de manifestaciones motoras sutiles relacionadas con la marcha, pero que solo pueden detectarse con maniobras clínicas específicas”, puntualizó el doctor Rodríguez La­brada.

Según el entrevistado, la investigación demostró además que “la aparición de estas manifestaciones clínicas depende en gran medida del daño genético causante de la enfermedad, o sea del incremento del número de repeticiones de CAG (citosina-adenina-guanina) y que su intensidad se acrecienta en la medida que se acerca el debut de la ataxia”.

Sobre el impacto que para la institución y la comunidad científica tiene la publicación de estos importantes resultados en una revista como The Lancet Neurology, el doctor Rodrí­guez Labrada, comentó que es muy elevado, “pues desde el punto de vista científico se presentan evidencias fuertes de la existencia de mecanismos fisiopatológicos que afectan no solo al cerebelo, sino a otras estructuras del sistema nervioso. Pero lo más importante es que identifica alteraciones muy tempranas que son susceptibles de tratamiento; y por tanto mejoraría la calidad de vida de los individuos y podría retardarse el inicio de la enfermedad”.

Tal es el caso de las contracturas y las manifestaciones neuropáticas, que pueden tratarse con vitaminoterapia, la que ha sido efectiva en los individuos en fase clínica, refirió.

Por otro lado —apuntó el entrevistado—, la identificación de estas manifestaciones representa un paso de avance en el diseño de ensayos clínicos controlados para evaluar los resultados de otros fármacos que tienen limitada efectividad sobre los pacientes, debido al avance del proceso degenerativo en los mismos; pero que pudiesen tener mayor eficacia en los presintomáticos.

“En estos últimos, la magnitud del proceso neurodegenerativo es menor y por tanto el efecto de los fármacos debe ser más notable, repercutiendo positivamente sobre el estado de salud y calidad de vida de los portadores de la mu­tación, lo que a su vez redunda en el impacto social del es­tudio”.

Además, subrayó el doctor Rodríguez Labrada, “estos re­sultados complementan el programa de diagnóstico presintomático que se desarrolla en nuestro centro desde hace 11 años, pues le brinda al asesor genético una información clínica más certera y objetiva sobre los individuos, lo que mejora el manejo psicológico y clínico de los mismos”.

Para el especialista, la repercusión de que este estudio haya sido publicado en The Lancet Neurology es alta. “Se trata de la revista de neurología más influyente a nivel mundial, la cual tiene como expertos revisores a los más encumbrados neurólogos del planeta que hacen una revisión integral de los resultados y su impacto; y en dependencia de ello aprueban o no el trabajo después de varias rondas de revisiones. El por ciento de rechazo de artículos de esta revista supera el 70 %, o sea 7 de cada 10 son rechazados.

“Con este resultado, Cuba se adelanta al Consorcio Europeo para la investigación de las Ataxias EUROSCA, el que cuenta con más de 90 científicos colaboradores de más de 14 centros de Europa, y que tienen un proyecto de investigación muy bien financiado con el mismo objetivo que el nuestro. Al final, algunos de sus propios miembros sirvieron de árbitros del artículo, dieron su visto bueno sobre el mismo, lo que se evidenció con la publicación de un comentario a favor del estudio en el mismo número en que se publicó nuestro tra­bajo.

“Al primer autor de la investigación, el doctor Luis Velás­quez Pérez, quien es además director de esta institución, le hicieron una entrevista online y un perfil de autor publicado también en la propia revista”, destacó el entrevistado.

“Progresión de las manifestaciones tempranas de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en individuos en riesgo. Un estudio longitudinal”, es un logro para este equipo multidisciplinario de autores, para una institución de prestigio como lo es el CIRAH, y sobre todo para la comunidad científica cubana, que una vez más da muestras al mundo de su prestigio y valía.