Controlarlos también está en tus manos

La posibilidad de realizarse estudios genéticos prenatales y neonatales para la seguridad y tranquilidad respecto a la salud y el bienestar del futuro bebé, constituye para madres y padres cubanos una garantía.

El Programa Nacional de Diagnóstico, Ma­nejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, que implementa el Ministerio de Salud Pública y está disponible en todas las áreas de salud del país, ofrece a la pareja en edad fértil una atención especializada, para que pueda planificar el embarazo, reducir los riesgos reproductivos y aumentar así la probabilidad de tener un bebé más saludable.

Al respecto, Granma conversó con la especialista de primer grado en Genética Clínica, Máster en Atención Integral al Niño y Sub­directora a cargo del área de Asistencia Médica del Centro Nacional de Genética Médica, doctora Yudelkis Benítez Cordero, quien advierte que “lo ideal es que la mujer planifique la gestación, de modo que antes de quedar embarazada haya tomado las medidas necesarias para garantizar una mejor concepción”.

Consumir ácido fólico a dosis de un miligramo, al menos de tres a seis meses antes del embarazo y asistir previamente a una consulta de riesgo reproductivo preconcepcional, para controlar todos los factores de riesgo modificables que puedan comprometer la salud de la madre y del futuro hijo, son acciones que la entrevistada calificó de importantes para llevar adelante una gestación satisfactoria.

“Si la mujer se enfrenta al embarazo en un buen estado de salud, el riesgo de presentar complicaciones obstétricas o de que culmine la gestación en un feto o hijo afectado con algún defecto congénito, disminuye considerablemente”, explicó.

EDUCACIÓN Y AUTORRESPONSABILIDAD
La evaluación del riesgo preconcepcional sigue siendo una debilidad pues actualmente son muy pocas las parejas que tienen en cuenta las ventajas que ofrece para un futuro embarazo; y acuden a las consultas.

“No basta con que la mujer controle sus factores de riesgo. Debe ser una preocupación de ambos miembros de la relación. Por ello es importante que en el caso del ácido fólico, por ejemplo, lo tome tanto la mujer como el hombre; pues cada uno de ellos aporta la mitad del material genético”.

De acuerdo con la entrevistada, la educación preconcepcional es imprescindible para la planificación de la gestación. La pareja debe conocer los beneficios de adoptar estilos de vida saludables, garantizar una dieta equilibrada y no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas, pues está demostrado que estos factores ambientales pueden producir efectos negativos en el desarrollo posterior del bebé. De igual modo la presencia de enfermedades crónicas (diabetes, epilepsia, obesidad), enfermedades genéticas, defectos congénitos u otras que conllevan además el consumo de medicamentos, deben ser motivos para acudir a esta consulta y garantizar un adecuado estado de salud y asesoramiento antes de concebir el embarazo.

Asimismo, Benítez Cordero señaló que la pareja debe ser consciente de que una vez detectado el embarazo es necesario que acudan inmediatamente al médico de la familia, para realizar su captación tempranamente. “Ello debe realizarse alrededor de la décima se­mana de edad gestacional. Luego de indicados por el médico de familia todos los complementarios del primer trimestre del embarazo, la futura mamá podrá acceder rápidamente a nuestro primer servicio, que es precisamente la evaluación del riesgo genético de esa gestante”.

Según el bajo o alto riesgo obstétrico o genético —apunta la especialista—, la paciente tendrá a su disposición diferentes opciones de atención especializada.

“Aquellas que presenten un riesgo genético bajo, transcurrirán por el sistema de salud con las bondades que se le ofrecen a toda gestante. Entre estas se encuentra el ultrasonido del primer trimestre del embarazo, que debe realizarse entre las 11 y las 13.6 semanas de gestación, y el cual permite detectar tempranamente alteraciones en el feto, como la presencia de defectos del cierre del tubo neural y de la pared abdominal anterior”, indicó la experta.

“Este examen tiene muchísima utilidad pa­ra medir además otros parámetros como son la presencia del hueso nasal y la medida de la translucencia nucal, que son marcadores pa­ra defectos cromosómicos como el síndrome Down, el más frecuente de las cromosomopatías”.

De ahí el énfasis en lograr una captación temprana del embarazo, pues si bien —puntualizó la entrevistada— la paciente que se capte después de las 13.6 semanas puede acceder a los beneficios de un ultrasonido, sí pierde la oportunidad de realizarse este primer estudio; donde se emplean tablas de comparación para ciertas mediciones, y que una vez pasada de la edad gestacional el valor de los resultados no es comparable.

“Mientras más avanzado esté el embarazo, será más complicado cualquier proceder que se le ofrezca, o conducta que la pareja desee tomar. Nuestra función es asesorar desde el punto de vista genético, brindándoles a los futuros padres toda la información posible, favorable o desfavorable y las opciones que existen; pero es siempre la pareja quien decide respecto al curso de su gestación”, comentó Be­nítez Cordero.

Respecto a las edades de mayor riesgo para desarrollar defectos congénitos, la especialista refirió que son precisamente las edades extremas, entiéndase las adolescentes y las mujeres de avanzada edad materna, mayores de 35 o 40 años. Los  defectos cromosómicos, por ej­em­­plo, son mucho más frecuentes a medida que avanza la edad de la mujer.

Benítez Cordero añadió que si el ultrasonido del primer trimestre arroja alguna sospecha de anomalía cromosómica se le brinda a la gestante la posibilidad de realizarse una amniocentesis (diagnóstico prenatal para el estudio de los cromosomas) entre las 16 y 19 semanas, examen que define si el niño es o no portador, por ejemplo, del síndrome Down.

“Este estudio forma parte del programa de diagnóstico prenatal citogenético que se ofrece a las gestantes con edad avanzada. Para proporcionarles mayor seguridad y tranquilidad a las parejas, toda mujer cubana a partir de los 37 años tiene la opción de realizarse este examen”, puntualizó.

De cara al panorama demográfico y de fe­cun­­didad y natalidad cubano, el sistema nacional de salud pública prioriza como una de sus principales estrategias la preparación de sus servicios para asumir embarazos de riesgo. No obstante, ello no deja a un lado la importancia de que la población en edad fértil comprenda que planificar la gestación a una edad óptima, le permitirá estar más saludable.

Al captarse el embarazo, agregó la experta, se indica a la gestante un estudio de Elec­troforesis de Hemoglobina, el cual permite conocer si la paciente es portadora de una enfermedad genética denominada Sicklemia, muy frecuente en la población cubana.

Entre la semana 15 y 19 de la gestación, refirió la especialista en genética clínica, la futura madre podrá realizarse el estudio de la Alfa feto proteína en sangre materna, que permite obtener información sobre el bienestar del bebé, cuyos valores elevados pueden traducir la presencia de posibles malformaciones del sistema nervioso central.

“Si este diagnóstico es positivo, no quiere decir que necesariamente el bebé tendrá un defecto congénito, pero sí habla a favor de su bienestar. Existen otras condiciones obstétricas o no que elevan este indicador”, explicó.

Por otra parte, la entrevistada mencionó el ultrasonido del segundo trimestre de la gestación, el cual se realiza entre las 20 y las 22 semanas de embarazo, posibilita observar diferentes órganos y estructuras del feto y evaluar su adecuado desarrollo.

GENÉTICA COMUNITARIA: UNA FORTALEZA
Educación preconcepcional, autorresponsabilidad y preparación de los servicios son de acuerdo con la especialista claves para el adecuado control de los riesgos reproductivos.

“No todo depende del sistema, la pareja debe ser responsable de su propia salud y acudir a solicitar información; si bien es fundamental una adecuada evaluación del riesgo preconcepcional por parte del médico de la familia y una captación oportuna e interrogatorio exhaustivo en el momento de la captación del embarazo. La remisión en tiempo hacia nuestro servicio es de vital importancia”.

“El riesgo reproductivo nunca será cero, pero sí pueden prevenirse muchas alteraciones mediante la planificación”, dijo.

La principal prioridad de los servicios de genética médica en el país está en el ejercicio de la genética comunitaria, apuntó la entrevistada. Organizados en una red nacional desde las áreas de salud, servicios municipales, centros provinciales, hasta el Centro Nacional de Genética Médica constituyen hoy una garantía para la población cubana.

De acuerdo con Benítez Cordero, esta red está integrada por especialistas en genética clínica, asesores genéticos (especialistas en medicina general integral, y licenciadas en enfermería graduados como masteres en asesoramiento genético) y otros profesionales afines como obstetras, pediatras, defectólogos, psicólogos, ultrasonografistas, inmunólogos, biólogos, en­tre otros.

La asesoría genética está disponible para todas las parejas cubanas en edad fértil, que cuentan con pleno acceso a estos servicios. Sin embargo, falta mucho por hacer en cuanto a la educación de la población y los profesionales respecto a las bondades de los programas de genética médica disponibles.
Más que un privilegio, son una opción segura para que nuestros niños nazcan y crezcan sanos.