Miastenia gravis

La miastenia gravis es una enfermedad de la unión neuromuscular (unión del nervio con el músculo). El término proviene de las palabras griegas: "mios" (músculo) y "astenia" (fatiga, cansancio, debilidad). La palabra "gravis" (grave) es de origen latino, y se puede traducir por pesado o duro. Miastenia gravis implica la existencia de una fatiga muscular grave.

El ponente del tema de esta Consulta es el profesor Nelson Gómez Viera, Doctor en Ciencias Médicas, especialista de Segundo Grado en Neurología, Profesor e Investigador Titular, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínico-Quirúrgico Hermanos Ameijeiras, en La Habana.

—¿Cuáles son sus características principales?

—Su característica principal es la debilidad muscular fluctuante que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo. El paciente puede presentar caída de los párpados, visión doble, cansancio fácil cuando realiza alguna actividad física, dificultad para masticar y tragar los alimentos, y en ocasiones falta de aire.

—¿Es una dolencia frecuente?

—Aunque es el trastorno primario más común de la unión neuromuscular, es una enfermedad poco frecuente. Los estimados realizados en Cuba sugieren un aproximado de 1 700 personas con miastenia gravis.

—¿Conoce la ciencia cuál es la causa que la produce, o, al menos, qué hipótesis se plantean en la actualidad?

—Hay numerosas evidencias científicas que demuestran que es una enfermedad en la cual existe un trastorno inmunológico que trae como consecuencia que el organismo produzca anticuerpos que destruyen el receptor de una sustancia llamada acetilcolina, fundamental para que el impulso nervioso se propague al músculo y se origine una adecuada fuerza muscular.

—¿Tiene algún componente genético? ¿Es hereditaria?

—Con respecto al componente genético, los miembros de la familia del paciente con miastenia gravis tienen mil veces más probabilidad de desarrollar la enfermedad que la población general, pero no es hereditaria.

—¿Cuál es su edad promedio de aparición?

—En estudios previos se menciona que la edad más común de comienzo fue la segunda y tercera década en la mujer y la séptima y octava década en los hombres. Debido al incremento en la expectativa de vida, ahora los hombres están más afectados que las mujeres y el comienzo de los síntomas es después de los 50 años de edad. El 10-20 % de la miastenia gravis diagnosticada corresponde a casos infantiles. En sentido general las mujeres están más afectadas que los hombres.

—¿Qué primeros signos y síntomas nos podrían dar una señal de alerta de la presencia de esa enfermedad?

—Falta de fuerza muscular que empeora con el ejercicio físico o en el transcurso del día, caída de los párpados, visión doble, cambios en la voz, dificultad para masticar y tragar los alimentos.

—¿Qué músculos suelen afectarse al inicio de la dolencia?

—Varían de un paciente a otro, pero es frecuente la debilidad de los músculos que elevan los párpados, los que mueven los ojos y los que usamos para correr, subir escaleras, hacer cuclillas y levantar los brazos.

—¿Esas manifestaciones aparecen y desaparecen, o una vez instaladas tienden a incrementarse?

—Tienen un curso variable, generalmente progresivo, aunque se señala en la literatura que una mejoría espontánea ocurre frecuentemente al inicio de la enfermedad. Es importante indicar que hay factores que empeoran los síntomas miasténicos: trastornos emocionales, las infecciones virales respiratorias, hipotiroidismo o hipertiroidismo, embarazo, ciclo menstrual, medicamentos (propanolol, timolol, gentamicina, kanamicina, cipofloxacino, diltiazem), y el incremento en la temperatura corporal.

—¿Cómo se establece el diagnóstico de certeza?

—A través del interrogatorio y el examen físico del paciente, a los que se añaden la realización de una prueba terapéutica con unos medicamentos llamados tensilón y neostigmina, así como un grupo de investigaciones neurofisiológicas e inmunológicas que ayudan a su confirmación.

—¿Cuál es el tratamiento de elección de estos pacientes?

—Los expertos tienen discrepancias con relación a la terapéutica de elección. El tratamiento debe individualizarse según la edad del enfermo, la severidad de la enfermedad, el sexo y grado de afectación funcional. Como tratamiento quirúrgico se recomienda la timectomía en la mayoría de los pacientes.

—¿En qué consiste la cirugía y cuáles son sus resultados?

—La cirugía consiste en extraer el timo (timectomía). Internacionalmente se reconoce que sus resultados son buenos pero para obtener un efecto máximo se debe esperar entre 2-5 años después de la timectomía. La modesta experiencia del grupo multidisciplinario de nuestra institución, con más de 500 pacientes operados, evidencia una mejoría importante de los síntomas después de los primeros meses de la intervención quirúrgica.

—¿Se conoce cuál es el papel de la glándula del timo en la miastenia gravis?

—Las anormalidades del timo están claramente asociadas con la miastenia gravis. Se desconoce si el rol del timo en la aparición de este trastorno es primario o secundario. El 10 % de los pacientes con miastenia gravis tienen un tumor del timo y el 70 % cambios hiperplásicos. Debido a que el timo es el órgano central para la autotolerancia inmunológica, es razonable sospechar que las alteraciones del timo causan una ruptura en la tolerancia que desencadena un ataque de anticuerpos sobre los receptores de la acetilcolina en la miastenia gravis.

—¿Le quedaría algo esencial por señalar?

—A las mujeres se les aconseja evitar el embarazo hasta transcurridos 2 años después del diagnóstico de la enfermedad. Los ginecobstetras deben tener en cuenta que algunos recién nacidos de madres miasténicas pueden tener dificultad para la succión y debilidad muscular en las primeras 4-12 semanas después del nacimiento, lo cual necesita acciones médicas inmediatas. Esto no implica que después el niño tendrá una miastenia gravis.