Enanos no, personas de baja talla

La vida es un reto para todos, pero ese desafío se multiplica para las personas que con necesidades especiales cada mañana les llega como una odisea.

Arnay Durán y su familia.

El término baja talla define aquellos en las que está involucrado el esqueleto por gran cortedad de los huesos de las extremidades y de la columna vertebral y se les denomina osteocondrodisplasias. En este grupo se encuentra la acondroplasia, que es la categoría de origen genética más estudiada y quizás la más común. Otras bajas tallas conservan la armonía entre las proporciones corporales y tienen otro origen genético. Entre ellas se describen cerca de 200 tipos diferentes.

Existen tablas que permiten el análisis o el control de en qué grado de alto o bajo es un individuo con relación a la población en general. El estudio del crecimiento de los niños en las consultas de pediatría se rige por ellas. Se consideran bajas tallas a los individuos masculinos que estén por debajo de los 157 cm y en el sexo femenino a quienes midan menos de 146 cm, aclara la doctora Araceli Lantigua Cruz, Especialista en Genética Clínica y Profesora Titular y Consultante de la Universidad de Ciencias Medicas de La Habana.

"A las personas muy bajitas que se encuentran por debajo del tercer percentil (el rango para describir las variaciones de talla de las personas de una población) antiguamente se les denominó como enanos y se les asoció, en ocasiones, como bufones de reyes y atracciones circenses. Este término ya ha sido reemplazado por el de baja talla atendiendo a criterios éticos internacionales."

Ariela Ramírez ha trabajado 15 años como secretaria en un centro de investigaciones.

CUESTIÓN DE GENÉTICA

Los niños nacen con una longitud aproximada de 50 cm. y a los tres meses deben tener algunos más. Pero quizás un bebé no crecido lo suficiente y poco a poco se queda en una medida inferior. Entonces hay que estudiarlo, eso quiere decir que es una baja talla de comienzo postnatal, comenta la doctora Lantigua.

"Hay otros casos, como el del niño que puede nacer con 44 cm, con un embarazo a término es una baja talla de comienzo prenatal, quiere decir que las causas del origen están presente y afectan el crecimiento del embrión. La acondroplasia entra en el grupo de las bajas tallas de origen prenatal. Esta se caracteriza por extremidades muy cortas, y una cabeza que parece ser grande, pero el aumento es relativo a las proporciones corporales.

"Todos los acondroplásicos son baja talla, pero no todos tienen la misma estatura, depende de la herencia. Su coeficiente intelectual se considera dentro del rango normal. Pueden tener un ciclo de vida lo suficientemente amplio como para reproducirse y disfrutar de hijos y nietos.

"Una pareja de estatura normal (las superiores a las medidas antes mencionadas) puede tener hijos con baja talla, tanto de comienzo prenatal como postnatal, todo depende del origen genético o ambiental de la baja talla y para definirlo se encuentran los equipos multidisciplinarios del seguimiento pediátrico.

La familia Ferro de Los Arabos, Matanzas. De izquierda a derecha Manuel, Miguel, Arianna, Nayla, Mayelín, Eneida y Dulce María.

"Dentro del grupo de las osteocondrodisplasias también se encuentra la acondroplasia y la hipocondroplasia, ambas de origen prenatal genético, sin embargo la primera es una baja talla mucho más notable que la segunda pero con similares defectos óseos.

"El defecto genético expresa la ineficiencia de una proteína que regula el crecimiento de los huesos. De los dos genes que expresan esta proteína (aa), basta que se afecte uno de ellos para que se exprese la baja talla y en ese caso su estructura genética sería en lugar de aa, Aa."

Existen dos tipos de eventos genéticos, uno que se caracteriza por tener herencia autosómica dominante, lo que significa que una persona con cualquiera de estas condiciones presenta una probabilidad de 50 % de trasmitir ese gen a sus hijos, independiente de que estos sean hembras o varones, y otro que aparece súbitamente en descendencia de parejas con tallas dentro del rango considerado normal y que se considera eventos nuevos o defectos puntuales que ocurren en ese gen. Este tipo de evento genético nuevo puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide. Sin embargo a partir de esa persona con baja talla casado con una persona considerada de talla normal pueden comenzar la herencia de un 50 % de hijos con igual baja talla, concluye la especialista.

SUS HISTORIAS

Los acondroplásicos conviven con algunas dificultades heredadas de prejuicios ancestrales. Les persigue una aureola de humor negro que puede ser dolorosa y traer consigo serias dificultades. La escuela, como institución imprescindible de formación, ha de ser cuidadosa con la conciencia ética e inculcar a los estudiantes de la clase desde el primer momento un sentimiento de respeto hacia un niño que resulta diferente.

En el municipio del Cerro, en La Habana, vive Arnay Rafael Durán, acondroplásico, con 37 años de edad y una estatura de 105 cm. De su matrimonio con Milka Rodríguez, de estatura normal, nacieron dos hijos. El varón, que hoy tiene 13 años de edad, heredó las características del padre. La hembra, de 10 años, obtuvo las de su madre. Hasta que nació el pequeño Abel, Arnay era el único caso de acondroplasia en su familia.

"En la calle he vivido, en ocasiones, la burla de algunas personas, pero he enseñado a mi hijo a superar los obstáculos que podría traer el cambio de enseñanza en los estudios de la secundaria."

Arnay bailó, por un tiempo, con la comparsa de Los guaracheros de Regla, luego condujo un bicitaxi. "Siempre que iba a buscar trabajo me miraban y me decían que no tenían nada para mi".

Más al este, en Marianao, vive Ariela Ramírez (la Chiqui). Con 38 años de edad, 127 cm de estatura y una alegría contagiosa, hace 15 años trabaja como secretaria en el Instituto Central de Ciencias Pedagógicas. Ariela es acondroplásica, pero su hija de siete años es de estatura considerada normal, no heredó el evento nuevo.

"Recuerdo que cuando terminé el pre universitario no llegó la carrera de Medicina Veterinaria, que era la que deseaba. Entonces para no quedarme en casa, sin estudiar, uno de mis hermanos trató de inscribirme en un curso de Enfermería, pero la persona que nos atendió fue muy evasiva hasta que finalmente dijo que por mi estatura no debía desempeñarme en esa profesión, porque si alguna vez un paciente se desmayaba yo no podría cargarlo. Luego fui a un curso de Gastronomía y allí tampoco me aceptaron. Finalmente matriculé en el Técnico Medio de Secretariado, y desde entonces ese ha sido mi trabajo"

Ariela no se siente inferior por su estatura, pero considera que sería provechoso conocer a otras personas con sus mismas características. Reunirse, dialogar, intercambiar experiencias sería un apoyo más para quienes viven en un mundo que no ha sido diseñado al "alcance de sus manos".

Existen barreras arquitectónicas en algunos camiones de pasaje, tanto en sus escalones como en sus asientos. Tampoco pensaron en nosotros quienes construyeron los mostradores de varias tiendas, cafeterías y restaurantes, tanto en el sector privado como en el estatal, comenta.

En Matanzas, en el municipio de Los Arabos, a unos 190 km de la capital, vive la familia Ferro. Dentro de las bajas tallas a la suya se le conoce como hipocondroplasia y la principal característica radica en que son un poco más altos que los acondroplásicos.

Nayla Oquendo Ferro, de 25 años de edad y 135 cm de estatura, ha devenido en la portavoz de su familia. La energética del policlínico municipal tiene una niña de dos años de talla normal, lo que confirma la probabilidad de tener un 50 % de hijos de talla en rangos de la población. "No tenemos problemas con la estatura, somos una familia amplia, con abuela, padres, tías, primos y hermanos muy unidos."

Con un gran árbol genealógico, los Ferro son ampliamente conocidos en Los Arabos. En esa región, según datos obtenidos del Programa Genético Municipal, conviven 40 personas hipocondroplásicas, casi todas emparentadas con ese apellido.

25 DE OCTUBRE

Desde hace varios meses ha cobrado fuerzas, especialmente en las redes sociales en Internet, la celebración internacional, el 25 de octubre, del Día de las Personas de Baja Talla.

La fecha, escogida por Little People of America (LPA, por sus siglas en inglés) es en homenaje al nacimiento de Billy Barty, quien fundó esa organización en 1957 para agrupar a personas de baja talla y así compartir información, experiencias y los desafíos que supone enfrentar esa condición. LPA se propone que la Organización de las Naciones Unidas declare oficialmente el día elegido para la celebración.