José A. de la Osa
delaosa@granma.cip.cu

Conocida en Cuba como sicklemia (en inglés), denominación que ha sido acuñada por el uso, el verdadero nombre de esta enfermedad hereditaria es anemia falciforme o drepanocitosis, que produce una destrucción de los glóbulos rojos más rápida que lo normal y obstrucción de los vasos sanguíneos.

Desde 1983 existe en Cuba un programa de diagnóstico prenatal, que es único en el mundo, dirigido por el Grupo Nacional de Genética y cubre a todas las embarazadas de la Isla.

Esto permite a las parejas portadoras de la enfermedad conocer el diagnóstico de su hijo antes del nacimiento y, previo consejo genético, la pareja puede decidir continuar o no el embarazo.

Hasta el presente el resultado fundamental de este programa es la disminución del número de nacimientos de enfermos y, por tanto, la incidencia de la sicklemia. La esperada para el porcentaje de portadores actuales y el número de habitantes en Cuba deberería ser de unos 100 recién nacidos enfermos por año. Sin embargo en la actualidad solo nacen 10 anualmente.

Todos los niños con diagnóstico confirmado al nacer son enviados a las consultas de Hematología donde los padres reciben información sobre la enfermedad y se inicia precozmente el tratamiento y la prevención de las complicaciones.

Ello forma parte de otro programa nacional, el de Atención Integral al Paciente con Sicklemia, creado en 1986, que tiene como objetivo unificar criterios diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad en todo el país y mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Un integrante de este Programa de Atención, el hematólogo Sergio Machín García, jefe de la Clínica Pediátrica del Instituto de Hematología e Inmunología del Ministerio de Salud Pública, refiere que la característica distintiva fundamental de este programa es su alcance nacional —abarca a todos los pacientes del país—, lo cual no ocurre en ninguna nación del continente. Además es un programa multidisciplinario que incluye la atención hematológica y de otras especialidades como ortopedia, estomatología, psicología, ginecología y obstetricia.

Refiere el doctor Machín que el origen de la sicklemia tuvo lugar en África, y fue diseminada inicialmente en el mundo por la trata de esclavos y, posteriormente, por la migración hacia los países más desarrollados. Esa es la razón por la cual afecta fundamentalmente a personas de la raza negra sin diferencias entre los sexos.

Esta es una dolencia hereditaria con carácter autosómico recesivo, es decir que solo se expresa cuando se hereda de ambos padres. Los pacientes con sicklemia tienen una hemoglobina anormal que se llama hemoglobina S, que en determinadas circunstancias deforma al glóbulo rojo, lo que origina anemia y pequeños coágulos en los tejidos.

Si el padre y la madre son portadores sanos de la hemoglobina S (AS) los hijos podrán tener hemoglobina AA (normal), AS (portador sano) o SS (enfermo). Igual mecanismo se establece si alguno de los padres padece la enfermedad y el otro es portador (AS), en cuyo caso son mayores las posibilidades de que el hijo también sea enfermo, o cuando menos será portador sano, es decir, AS. Existen combinaciones de la hemoglobina S con otras hemoglobinas anormales (SC, S/beta talasemia).

Los primeros síntomas se manifiestan después de los tres meses de edad, cuando disminuyen los valores de hemoglobina fetal del recién nacido y aparece la hemoglobina S, característica de la enfermedad.

Las principales manifestaciones son la palidez, coloración amarilla de la piel y mucosas, el aumento del tamaño del hígado y el bazo, infecciones frecuentes, las crisis dolorosas en músculos, huesos o abdomen.

Destaca el especialista que la experiencia cubana sobre la sicklemia es altamente reconocida en nuestro continente, por el gran número de investigaciones realizadas sobre el tema en el país y el aumento en la calidad y expectativa de vida de nuestros pacientes.