Solo diez años después de haber presentado el genoma humano, un consorcio mundial de científicos logró leer los genomas de 1 092 personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana.

El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo aparecen en el 1% de las personas.

El esfuerzo internacional recibe el nombre de Proyecto 1.000 genomas, y aborda una cuestión fundamental para aplicar plenamente las tecnologías del ADN a la medicina: saber cuáles de las decenas o cientos de miles de variantes genéticas que todo individuo muestra respecto al genoma de referencia son relevantes para la medicina

El genoma humano tiene cerca de 3 000 millones de bases, o letras del ADN. Este texto está incorporado dentro de cada una de nuestras células y determina las características normales de las células de nuestra especie. Sus variaciones son igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades, desde la esclerosis múltiple hasta las dolencias cardiovasculares y el cáncer.

El nuevo estudio de los 1.092 genomas es el primero con la potencia suficiente para hacer que afloren esas variantes presentes en menos del 1% de la población, y por ello servirá para que los investigadores puedan interpretar el genoma de cualquier paciente en el contexto de la variación genética típica de su propia población nacional.