Un estudio de impacto mundial que amplía el conocimiento de los
mecanismos fisiológicos desencadenantes de la Ataxia
Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), figura entre los principales logros
científicos de la provincia cubana de Holguín en 2009.
La investigación, rectorada por el Doctor en Ciencias Médicas
Luis Velázquez, se centró en una amplia caracterización
electrofisiológica de 54 personas portadoras asintomáticas de esa
mutación, reporta la AIN.
Esta pesquisa del Centro de Investigaciones y Rehabilitación de
las Ataxias Hereditarias buscó identificar nuevos biomarcadores
preclínicos de la invalidante patología neurológica, un genuino
problema de Salud para este territorio del oriente cubano que
concentra la mayor cantidad de enfermos con SCA2 del planeta.
Roberto Rodríguez, uno de los expertos participantes, refirió que
el estudio es cualitativamente diferente a los que se realizan en
otras naciones, por el número de sujetos analizados sin síntomas
clínicos mostrados de esa patología.
El especialista indicó que estos estudios se desarrollan
habitualmente en el plano internacional en pacientes ya enfermos,
los cuales presentan en esas circunstancias un apreciable deterioro
de las funciones neurológicas.
La importancia de estas investigaciones, puntualizó Jacqueline
Medrano, otro de los investigadores, radica en la realidad de que en
esas personas presintomáticas, aún los cambios degenerativos son
ligeros y sobre ellas deben ser más eficaces las posibles terapias a
emplear.
El diseño de esos procederes clínicos pasa necesariamente por la
identificación de los marcadores electrofisiológicos que
caracterizan a tales personas, lo que ayudará a evaluar los efectos
de las opciones del tratamiento.
Estas investigaciones tienen utilidad pronóstica, pues permiten
predecir el posible momento en que aparecerá la enfermedad y el
inicio del tratamiento medicamentoso.