consulta médica

Una alteración de la hemoglobina

Sicklemia

JOSE A. DE LA OSA
delaosa@ip.etecsa.cu

Conocida comúnmente en Cuba como sicklemia (sickle-cell anemia en inglés), denominación que ha sido acuñada por el uso, el verdadero nombre de esta enfermedad hereditaria es anemia falciforme o drepanocítica, que produce una destrucción de los glóbulos rojos más rápida que lo normal.

ARNALDO SANTOS

El hecho de conocer la enfermedad desde muy temprano en la vida, permite la prevención de algunas complicaciones y el tratamiento precoz en otras.- Profesora Eva Svarch.

Como sabemos, los glóbulos rojos son las células más numerosas de la sangre —un milímetro cúbico contiene unos 
5 millones— y su función es captar el oxígeno de los pulmones y transportarlo a todos los tejidos del cuerpo.

¿Que factores originan y en qué consiste esa alteración de los glóbulos? La doctora Eva Svarch, especialista en Hematología Pediátrica, y Profesora Consultante del Instituto de Hematología e Inmunología del Ministerio de Salud Pública, indica que los pacientes con anemia drepanocítica tienen una hemoglobina anormal que se llama hemoglobina S, que en determinadas circunstancias deforma al glóbulo rojo, lo que origina anemia, dolor en las articulaciones y los huesos y lesiones en algunos órganos.

—¿Es hereditaria y también genética?

—Sí, ya que el enfermo hereda la hemoglobina anormal (S) del padre y de la madre.

—¿Pudiera establecer cómo se produce el mecanismo de trasmisión?

—Si el padre y la madre son portadores sanos de la hemoglobina S (AS) los hijos podrán tener hemoglobina AA (normal), AS (portador sano) o SS (enfermo), y en este último caso son enfermos. Igual mecanismo se establece si alguno de los padres padece la enfermedad, es decir, tiene hemoglobina SS y el otro es portador (AS), en cuyo caso son mayores las posibilidades de que el hijo también sea enfermo y cuando menos será portador sano, es decir, AS.

—¿A qué edad como promedio aparecen los primeros síntomas y cuáles son sus manifestaciones principales?

—Alrededor del año de edad. Los síntomas más frecuentes son los dolores articulares. La anemia se puede detectar ya a los 3 meses de edad.

—Se señala, profesora, que es una enfermedad procedente de países tropicales con alta incidencia de paludismo. ¿Ello es cierto? ¿Se conoce científicamente el porqué de esta afirmación?

—Cierto, ya que la hemoglobina S confiere cierta protección contra el paludismo, por lo que los individuos cuya hemoglobina es AS, o lo que es igual, que son portadores sanos, sobreviven a las formas graves de dicha enfermedad, mientras que los que no tienen hemoglobina S tienen mayor riesgo de morir. Existe entonces una ventaja selectiva para los AS.

—¿Su distribución es universal? ¿Aqueja por igual a personas de cualquier etnia y sexo?

—No, es una enfermedad que padecen personas de piel negra o que tengan antepasados de origen africano. Predomina en el África Ecuatorial y fue traída a América por el comercio de esclavos. No hay diferencia entre los sexos.

—¿Qué exámenes se requieren para conocer si somos portadores de la hemoglobina S?

—Solamente por medio de un hemograma y una electroforesis de hemoglobina.

—¿En qué consiste el tratamiento de estas personas?

—No existe un tratamiento curativo. Cuando se produce un descenso de la hemoglobina se utiliza la transfusión de glóbulos rojos. Estos pacientes deben cumplir con las normas higiénico-dietéticas según su edad. Es muy importante la ingestión abundante de líquidos.

—¿Existen programas o método de prevención de la sicklemia? ¿Es posible el diagnóstico prenatal? ¿Cómo se realiza?

—En Cuba existe desde 1983 un programa de diagnóstico prenatal. Se realiza electroforesis de hemoglobina a la embarazada y si es AS se practica este examen a su pareja. De ser este también AS, se hace el estudio del ADN en células del líquido amniótico y de esta manera es posible prevenir el nacimiento de un niño enfermo.

—¿El siglo XX legó algún avance importante en las terapéuticas que se emplean?

—Existen nuevos tratamientos, entre estos la administración de hidroxiurea, que disminuyen el número de crisis dolorosas. La penicilina oral profiláctica en niños pequeños ha disminuido la incidencia de infecciones.

—¿En su desempeño cotidiano, ¿qué pueden hacer y qué es recomendable que no hagan estos pacientes? En dos palabras, ¿pueden llevar una vida socialmente útil?

—Deben evitar el ejercicio físico, el frío y el calor excesivos, y la deshidratación por cualquier causa, pero pueden llevar una vida socialmente útil.

—¿Qué conducta debe seguir una mujer que se encuentre aquejada de esta dolencia y decida tener un hijo? ¿Es incluso recomendable esta decisión?

—Ello estará en dependencia de la severidad de la enfermedad. Si la mujer decide tener un hijo, se debe establecer un seguimiento muy estrecho en conjunto por el hematólogo y el obstetra.

—¿Se conoce la incidencia y prevalencia de los sicklémicos y portadores de la enfermedad en nuestro país?

—El estado de portador AS es del 3% en la población cubana. El número de enfermos es aproximadamente de 5 000.

—Dejo abierta esta última pregunta para cualquier comentario que considere imprescindible...

—Quisiera subrayar que los pacientes, y sobre todo los padres de niños con esta enfermedad, deben estar conscientes de las complicaciones que pudieran presentarse, lo cual se les explica por el equipo médico para adoptar las medidas oportunas en cada caso. Deben asistir a la consulta periódicamente, según les sea indicado por el médico. En el Instituto de Hematología e Inmunología trabaja un equipo multidisciplinario de especialistas para la atención integral de estos pacientes y es, a su vez, el centro orientador para el tratamiento en todo el país.