El Centro Provincial de Genética Médica de Sancti Spíritus dirige un proyecto nacional relacionado con la detección y tratamiento de la enfermedad congénita Síndrome de Smith Lemli Opitz.

Entre las características fundamentales de ella se encuentran el retardo mental (puede ser ligero o de grado severo), menor peso, talla y circunferencia cefálica en correspondencia con la edad, y fusión en la unión del segundo y tercer dedos de los pies.

También en estos pacientes se manifiestan trastornos del sueño, de la alimentación (inapetencia y reflujo abundante) y de la conducta los cuales se expresan en la hiperactividad e irritabilidad en edades tempranas.

Aunque el tratamiento no cura la afección sí atenúa sus signos por lo que se evidencia una mejoría en la calidad de vida, de ahí que resulta muy importante la detección precoz de la dolencia, cuyo diagnóstico confirmativo requiere del empleo de altas tecnologías lo que se ha logrado con la cooperación internacional.

Esta anomalía hereditaria, que tiene el riesgo de repetirse en una pareja con un hijo afectado, puede detectarse en el embarazo mediante un estudio bioquímico y de ADN, pero sólo si se conoce el antecedente del padecimiento.

Después de un amplio proceso de investigación, en 1994 se llegó a la conclusión de que la causa de la enfermedad está dada por una alteración en el metabolismo que provoca la disminución del colesterol en el organismo, por lo que su tratamiento se basa en la suplementación del colesterol mediante una dieta de alimentos o administración de éste en forma de medicamento de acuerdo con el criterio médico.

Los tres primeros casos descritos en el mundo fueron reportados en 1964. A partir de entonces se fue ampliando el cuadro clínico del diagnóstico de la afección, la cual se ha registrado en 10 pacientes en Cuba y de ellos dos son de Sancti Spíritus.

El Centro de Genética Médica del territorio, vanguardia nacional desde hace dos años, desarrolla un programa de atención a la enfermedad, luego de haber contactado con instituciones de renombre internacional que colaboran en aras del tratamiento a la dolencia.