El azar de la genética

En el interior de la habitación, el televisor transmite un partido de fútbol. Al fondo, los papeles pegados a un armario dejan entrever una frase: «Te queremos mucho». Sentada a un lado de la cama, la madre sonríe a Jorgito, uno de los pacientes pediátricos que mayor tiempo ha vivido en Cuba con el Síndrome de Werdnig Hoffman y para quien este paisaje, más que un cuarto de hospital, es un hogar.

Jorge Yadier Pérez Álvarez cumplió el pasado mes de septiembre sus 13 años y desde los cinco ocupa la cama tres en la terapia del Hospital Pediátrico del Cerro, en La Habana.

«El niño fue diagnosticado con el síndrome de Werdnig Hoffman, cuando apenas cumplía el año, en el Hospital William Soler. Es una enfermedad hereditaria recesiva y, por lo general, quienes la padecen fallecen en edades tempranas», explicó el doctor Osvaldo Rodríguez Gómez, miembro del equipo de especialistas encargados del caso.

Agregó que este tipo de pacientes quedan confinados a una cama o una silla de ruedas, además de que requieren de un respirador artificial, pues los músculos que intervienen en el vital proceso no tienen la fuerza suficiente para ejercer su función.

Un artículo de la Revista Cubana de Pediatría de marzo del 2009, publicado en la biblioteca virtual electrónica Scielo, revela que la patología la presenta uno de cada 28 000 nacidos vivos en el archipiélago y en el mundo se manifiesta en uno de cada 10 000 a 24 000 nacidos vivos, en dependencia de la región.

«Los médicos dijeron que nuestro caso es el número 27 registrado en el país. Mi niño tiene una atrofia muscular espinal (AME) de tipo II. El padre y yo no la padecemos, pero somos portadores del gen. Al principio permaneció en la casa, pero a los tres años tuvieron que acoplarlo a un respirador artificial», relató Xenia Álvarez González, madre del pequeño.

«Los primeros casos de AME fueron descritos en el siglo XIX por los estudiosos Guido Werdnig y Johann Hoffman de origen austriaco y alemán, respectivamente. Existen cuatro tipos conocidos: los tres primeros se manifiestan en edades pediátricas y el otro en la adultez», apuntó Amparo Savigne Díaz, neuróloga que da seguimiento al paciente.

Esta dolencia constituye la segunda causa de muerte en el grupo de las autosómicas recesivas y es la segunda enfermedad neuromuscular más frecuente en los infantes a nivel mundial.

Estos niños generalmente no tienen la oportunidad de conocer otros de su edad, o en su misma condición, y lo más habitual es que se relacionen con la familia y el personal médico exclusivamente. Sin embargo, existen otros medios de socialización como móviles y computadoras.

Aunque a algunos se les dan las facilidades para permanecer en el hogar con todo el equipamiento necesario, Jorgito y su familia optaron por mantenerse en el Pediátrico del Cerro, donde cuenta con todas las condiciones necesarias para atender su padecimiento.

La familia comparte sus atenciones: Xenia, su madre, cuida de él la mayor parte del tiempo, mientras que el padre
y la abuela se alternan el resto de las ocasiones.

A Jorgito le fascinan los saberes y ya aprendió a leer, multiplicar, sumar y restar gracias a una maestra y los peculiares métodos pedagógicos de su mamá. Se declara admirador de Cristiano Ronaldo y guarda entre sus más preciadas prendas el uniforme del futbolista.

En la mano izquierda lleva una pulsera que le queda grande y resbala todo el tiempo, la madre se la arregla de vez en cuando y él dice alegremente: «Voy a tener que guardarla para cuando tenga 40 años». (Tomado del blog Isla al Sur)