La revolución genómica, en la comunidad

Si tuviéramos que resumir el impacto fundamental que ha tenido en Cuba el Programa Nacional de Genética médica, dirigido al diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, habría que hablar de lo que esta estrategia ha representado, en primer lugar, para la disminución de la mortalidad infantil en todo el país.

Así refiere a Granma la doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Teruel, Directora del Centro de Genética Médica, presidenta de la Sociedad Cubana de Genética Humana y del comité organizador del III Congreso Internacional de Genética Comunitaria, que sesiona en La Habana hasta el próximo día 17; al tiempo que coloca la principal fortaleza de este programa, en que «está justamente en la puerta de entrada de los individuos al sistema de salud, en la atención primaria, allí en sus propias comunidades».

En este escenario, la genética ha desempeñado el más importante de los retos, el de la prevención. Para la experta –quien recibiera el pasado mes de octubre junto a otras dos investigadoras cubanas el premio Sofía Kovalievskaia en su séptima edición, conferido por la Fundación que lleva el nombre de la célebre científica y feminista rusa del siglo XIX– las cifras hablan por sí solas.

«Si en el año 1980 la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas era de 4 por cada 1 000 nacidos vivos en el menor de un año; hoy, al cierre del 2016, es de 0,8 por cada 1 000 nacidos vivos. Ha ocurrido una reducción del 70 % de los niños que fallecían por malformaciones congénitas en el país», y en ello ha jugado un rol esencial este programa, que ha sido priorizado por el sistema nacional de salud y el Estado cubano, dijo la experta.

Asimismo, «durante estos años se ha ganado cada vez más en la prevención del nacimiento con malformaciones, o se ha logrado el diagnóstico temprano en el embarazo de una malformación. Eso posibilita saber, por ejemplo, que va a nacer un niño con una malformación cardiovascular, y que tienes que operar de inmediato; o sea, te preparas para recibir un recién nacido que requiere de intervenciones urgentes, lo cual sin duda ha contribuido a que se incremente la calidad de vida y las oportunidades para esas personas, aun cuando nazcan con malformaciones congénitas».

Para la doctora Marcheco Teruel, ello ha tenido una notable incidencia sobre la esperanza de vida de las poblaciones. «Si son menos los que mueren, si las discapacidades son menos severas porque has logrado intervenir a esas personas precozmente, y has evitado una gravedad mayor en esa discapacidad, entonces estás mejorando calidad y esperanza de vida».

Por ejemplo, la enfermedad genética más frecuente que tenemos en Cuba, es la sicklemia, o anemia por hematíes falciformes, pues uno de cada 33 cubanos son portadores de la enfermedad, refirió la especialista.

Al respecto, señaló que Cuba tiene un programa con liderazgo internacional, pues no hay ningún otro país en el mundo que pesquise esa enfermedad en todo su universo de embarazadas, lo cual comenzó a realizarse desde el año 1981. «Cuando este programa inició, nacían alrededor de 100 niños enfermos de sicklemia en el país cada año, y 35 después nacen solo diez niños anualmente con esta condición. Si en la década del 80 las personas con sicklemia en el país morían como promedio a los 28 años, en este momento las personas con las formas más severas de la enfermedad viven hasta alrededor de los 43 años como promedio».

Los avances son evidentes, valora la experta, quien afirma que «la visibilidad que han alcanzado los resultados del programa, convocan a que las personas sientan la necesidad de participar, intercambiar y tener acceso a nuestras experiencias, y nosotros a su vez podemos recibir información, esencial en un campo que avanza a una velocidad extraordinaria».

Es justo el propósito de los más de 300 participantes, en representación de 15 países de Latinoamérica, Estados Unidos, Canadá, España, y Alemania, que en el mencionado encuentro científico reflexionan sobre la aplicación, con fines preventivos, de los resultados de la revolución genómica en la atención primaria de salud, en busca de una mejor calidad de vida y acceso equitativo a las nuevas tecnologías, para beneficio de todos.

A la cita asisten prestigiosos profesionales de talla mundial como el presidente de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica, una de las sociedades más fuertes, con cerca 2 000 miembros; la directora del Instituto Nacional de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de Chile, que es un centro de referencia en la región para los errores del metabolismo y el tratamiento y manejo de los mismos; la directora de la División de Medicina Genómica del Instituto Nacional de Salud para las investigaciones del genoma humano en los Estados Unidos, quien no pudo estar presencialmente pero intercambió vía Internet con los especialistas; representantes de los programas de formación de maestría en la Universidad de Pittsburgh, Estados Unidos, así como del Instituto Tecnológico de Massachussets, considerado entre las universidades de mayor avanzada en el mundo, entre otros.

En las palabras inaugurales del congreso, el Doctor en Ciencias Pastor Castell-Florit Serrate, director de la Escuela Nacional de Salud Pública y presidente del Consejo de Sociedades Científicas de la Salud, recordó las palabras de Fidel cuando en el primero de estos eventos, celebrado en el año 2006, al apreciar los avances y el impacto del Programa nacional de Genética planteó: «Hay veces que los sueños no se cumplen, pero otras veces la realidad supera los sueños». Sin dudas, en este caso, tal como avizoró, el desarrollo e impacto que ha alcanzado la medicina Genómica ya iguala y supera aquellos sueños y cada día enfrenta nuevos retos, dijo.

«La medicina genómica posibilita los niveles de integración interdisciplinarios e intersectoriales de contribución relevante a la salud, el bienestar y la calidad de vida de la población y está llamada a revolucionar la atención clínica actual. Gracias a los recientes avances en genética, sabemos mucho más acerca de cómo el ADN influye sobre nuestro organismo y nuestra salud. Las pruebas genéticas utilizan esta información para ayudar a encontrar el tratamiento adecuado, en el momento adecuado, para una situación similar», señaló el académico.

Del mismo modo, insistió en que los genes no solo tienen una poderosa influencia en nuestra salud, sino que también se ven afectados por nuestros estilos de vida, hábitos y por el medio ambiente. Existen evidencias que sugieren que estos factores pueden hacer que los genes se activen y desactiven o incluso se alteren, de ahí la importancia, interdisciplinaridad e intersectorialidad del fenómeno, subrayó.

Minutos antes de sus palabras, los niños del grupo infantil de teatro La Colmenita, daban a los participantes la más alegre de las bienvenidas, y cada una de esas sonrisas, la felicidad infinita en los niños, nos recuerda que todo el esfuerzo en materia de salud y bienestar, ha valido la pena.