La IV Conferencia Científica Internacional Restauración Neurológica 2014 colocó en el debate de prestigiosos investigadores temáticas relacionadas con las ataxias cerebelosas y sus aspectos clínicos fundamentales.
Un repaso por las dos décadas de trabajo en el estudio de esta enfermedad, y los resultados obtenidos por el Centro para la Investigación y la Rehabilitación de Ataxias Hereditarias (CIRAH) de la provincia de Holguín, constituyó una de las primicias de la segunda jornada del evento.
“La ataxia espinocerebelosa tipo II convierte a Cuba en la región con mayor incidencia de la enfermedad. De ahí la relevancia de los estudios”, explicó el doctor en Ciencias Roberto Rodríguez Labrada, jefe del área de investigaciones del CIRAH.
“Ataxia no es más que el estado patológico de la coordinación de los movimientos, que se expresa en trastornos de la marcha, la estabilidad postural, el lenguaje y en la realización de movimientos finos que se realizan con las extremidades. Una gran parte de las ataxias es causada por déficits genético, por mutaciones”, refirió el especialista.
El investigador informó que “la prevalencia mundial de las ataxias hereditarias no supera los cinco casos por 100 mil habitantes a nivel global. Sin embargo, en nuestro país esta prevalencia es mayor y llega a ser, en la provincia de Holguín, de 40 casos por 100 mil habitantes. Si añadimos los sujetos enfermos y los que están en riesgo de enfermar, la prevalencia en esta provincia supera los 180 casos por 100 mil habitantes”.
Asimismo, explicó que esta enfermedad, causada por una mutación en el cromosoma 12, es una de las más severas del sistema nervioso central, y trae consigo un síndrome cerebeloso progresivo; dígase una marcha muy inestable, con alteraciones en el lenguaje y la coordinación de los movimientos.
“De los 800 pacientes que existen en el país actualmente con ataxias hereditarias, específicamente de las ataxias, cerca de 500 casos padecen la espinocerebelosa tipo II, y alrededor de 10 mil personas tienen riesgo de padecerla ya que presentan una predisposición genética. Cada progenitor tiene un 50 % de probabilidades de que su hijo porte la mutación, lo que hace que en todas las generaciones de una familia existan enfermos”, dijo Rodríguez Labrada.
El científico refirió además que desde hace años se realizan estudios históricos, epidemiológicos y genéticos en el país que analizan por qué Cuba, y en particular Holguín, tiene la mayor prevalencia de este padecimiento. La hipótesis más sustentada es que existe un efecto fundador de la mutación. “Todo parece indicar que desde la época colonial, siglo XVII, entró al país un colonizador con la mutación o un estado premutacional del gen. Ello —unido a las condiciones socioculturales de esta región para la fecha, matrimonios consanguíneos, ciclos cerrados de reproducción en busca de sostener los bienes y las riquezas de las familias acaudaladas— pudo traer como consecuencia que se incrementara la frecuencia de la mutación en esta población. Estudios genéticos realizados en el CIRAH demuestran que hay similitudes entre el gen de pacientes cubanos y el de españoles, lo cual favorece la hipótesis de que vino importado de España, subrayó.
Añadió que se han evaluado factores ambientales, y se ha visto que en las regiones con mayor número de pacientes hay un desbalance de los niveles de oligoelementos importantes en el suelo, el agua y los vegetales, como el zinc, el cobre y el hierro; que también están disminuidos en los pacientes; si bien no está claro que exista una repercusión directa sobre la enfermedad y su alta prevalencia.
“Estudiamos 13 familias cubanas de distintos apellidos y, cuando vamos a la similitud genética, encontramos que son de una misma familia, tienen un tronco común. Ello explica que hay un efecto fundador de la mutación en Holguín que con el paso del tiempo se fue diseminando. Hoy todo el país está afectado”, refirió.
El CIRAH se crea precisamente en Holguín, aunque atiende a pacientes de toda Cuba, e incluso ha extendido sus servicios a pacientes extranjeros. Hoy la institución, única de su tipo en Iberoamérica, cuenta con reconocidos aportes asistenciales a este padecimiento, con un enfoque multidisciplinario. Brinda un diagnóstico prenatal y presintomático de la enfermedad mediante dos consolidados programas.
Las embarazadas con riesgo de portar la mutación pueden realizarse un estudio genético, con el fin de evaluar la presencia o no de la mutación en el feto, lo cual se coordina a través de la Red Nacional de Genética Médica a nivel de las comunidades. “Tenemos casos que después de intentar dos o tres veces, logran una descendencia sana”, puntualizó. “Se puede determinar además el tamaño de la mutación, pues todas no tienen el mismo grado de severidad. El CIRAH cuenta con herramientas informáticas y clínicas que permiten estimar cual es el pronóstico del paciente, para cuando y cuán severa será la enfermedad”.
Asimismo, el doctor Rodríguez Labrada explicó que la institución tiene ya alrededor de mil pacientes inscritos para el diagnóstico presintomático; aquellos pertenecientes a una familia con este padecimiento y en riesgo de enfermar.
Las ataxias siguen siendo enfermedades huérfanas de tratamiento. No existe todavía cura o medicamentos que ralenticen notablemente el curso de la enfermedad. Sin embargo, existen numerosos esfuerzos y opciones terapéuticas que se realizan en el CIRAH hoy, con varios ensayos clínicos desarrollados de diversos tratamientos farmacológicos para la enfermedad.
“Demostramos que la rehabilitación física es la principal estrategia para el tratamiento de las ataxias; el ejercicio bien dosificado ha reportado hasta un 70 % de mejoría. Esto lo combinamos con terapia farmacológica, que también ha demostrado efectividad en cuanto a una mayor calidad de vida para el paciente se refiere”.
Evidencias más recientes han demostrado que la misma mutación —la condición que causa la ataxia espinocerebelosa de tipo II— es un factor de riesgo involucrado en la aparición de otras enfermedades degenerativas muy severas como el parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica, añadió el especialista.
Otras investigaciones, concluyó, demuestran que hay una predisposición genética en la población general del país para esta enfermedad, razón por la que su estudio sigue siendo obligatorio.
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