Síndrome de Turner
Hace poco más de 60 años, en 1938, el doctor Henry Turner dio a conocer la observación realizada en siete mujeres con edades entre los 15 y los 23 años que presentaban determinadas alteraciones físicas que llamaron su atención, entre ellas infantilismo sexual.
Los padres deben evitar la sobreprotección de una hija
con Turner. -Profesor titular Francisco Carvajal Martínez.
Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se llevó a cabo el primer análisis cromosómico a mujeres con este trastorno. Los exámenes revelaron entonces que tenían un cromosoma X en lugar de dos. Por tanto, los investigadores concluyeron que el Síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos.
Actualmente se sabe que este síndrome —conjunto de síntomas característicos de una enfermedad— es relativamente frecuente. Según datos ofrecidos en el V Congreso Internacional sobre el Síndrome de Turner, esta alteración aparece en una de cada 2 mil niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
Nuestro invitado de esta semana es el Doctor en Ciencias Médicas Francisco Carvajal Martínez, Profesor titular, jefe del Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología del Ministerio de Salud Pública.
— ¿Podría explicar, sencilla y gráficamente, que significa "ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos"?
— Los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde esta codificada la información genética. De estos cromosomas, dos de ellos se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y otro de la madre). Si en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a una niña, se produce una división errónea que hace que se pierda parte o todo el material de un cromosoma X y el embarazo prosigue, tendremos como resultante una niña con el Síndrome de Turner.
— Como vemos, se trata de un trastorno genético. ¿Es hereditario?
— El Síndrome de Turner no es hereditario. Por tanto, no existen riesgos de que una madre con Turner pueda tener hijos con esta afección, como tampoco sus hermanos.
— ¿Cuáles son los rasgos físicos más frecuentes y, por tanto, característicos de personas con Turner?
— Estas niñas son algo más pequeñas al nacimiento y suelen presentar, además, "hinchazón" del dorso de las manos y pie, cuello corto y aspecto atlético. También aumento del número de lunares y pecas en el cuerpo, y las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo. Es frecuente una baja talla, vinculada con infantilismo sexual (ausencia de los cambios en el desarrollo sexual que se debe presentar en la pubertad), fundamentalmente.
— ¿Ante qué primeros signos y síntomas debemos consultar al médico y a qué especialista acudir?
— Todo niño con "hinchazón" de manos o pies, o en ambos, crecimiento lento, que presente el cuello corto con pliegues laterales, retraso en la aparición de la pubertad, o ausencia de la menstruación, la familia debe consultar al pediatra y a su médico de familia.
— ¿Este trastorno puede producir retraso mental?
— No, en términos generales, no. En la actualidad se acepta que estas niñas tienen una inteligencia normal. Puedo señalarte que algunas de mis pacientes han cursado estudios en Escuelas Vocacionales.
— Quisiera trazar un sintético esquema en cuanto al comportamiento del desarrollo del Turner en la niñez, adolescencia y adultez...
— En la niñez presentan afectación de la talla, que se hace más evidente en etapas posteriores de la vida de no iniciar el tratamiento adecuado. En la adolescencia se asocia el retraso puberal, con escasez o ausencia de menstruaciones (amenorrea primaria) y signos de infantilismo sexual. En la adultez existe franca baja talla y ausencia de caracteres sexuales secundarios (vello pubiano y desarrollo de mamas). Todo este cuadro disminuye significativamente con un tratamiento adecuado.
— ¿Es posible que este trastorno pueda pasar inadvertido para la mirada familiar y también para una visión especializada?
— Sí, principalmente para la familia.
— ¿Qué exámenes se requieren para establecer un diagnóstico de certeza?
— Es imprescindible la realización de un cariotipo, o sea, un análisis de sangre que permite el estudio de los cromosomas que tienen las células. También estudios hormonales para conocer si existe fallo de la función ovárica y de la glándula tiroidea, investigaciones radiológicas de la maduración ósea y otros análisis que sirvan para evaluar integralmente a la paciente.
— ¿Tiene tratamiento? ¿En qué consiste?
— Debemos brindar un apoyo a la familia y a la niña, ofreciendo respuestas claras así como información adecuada a los padres. Se debe evaluar el posible comienzo de la pubertad e iniciar tratamiento hormonal con estrógenos (hormonas sexuales femeninas) alrededor de los 13 años de edad, para desarrollar los caracteres sexuales secundarios. La baja talla se observa en el 90% de los casos, por lo que se utiliza tratamiento para lograr una mejor talla final (adulta).
