Porfiria
JOSÉ A. DE LA OSA
delaosa@granma.cip.cu
En Paula, un libro memorable por su hondura humana y su dolor, Isabel Allende plasma una descarnada memoria "escrita para mi hija" aquejada de porfiria, un raro trastorno que, según la escritora chilena, "no tiene por qué ser mortal, pero Paula tuvo mala suerte". A solicitud de varios lectores, este es el tema que abordamos hoy.
Profesora Débora Aleida García Martínez.
Nuestra interlocutora es la profesora Débora Aleida García Martínez, jefa del Departamento de Genética del Hospital Pediátrico William Soler de Altahabana, quien atesora una experiencia de 20 años en la especialidad. Es también Pediatra y Neonatóloga.
Ella nos explica: Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas, tan antiguas como el hombre, cuyas características clínicas legendarias —inspiradas en un príncipe rumano del siglo XV que padecía esta enfermedad— han sido utilizadas en novelas y adaptaciones cinematográficas. Se deben al mal funcionamiento de un grupo de enzimas que intervienen en el metabolismo del grupo hem o hemo, componente esencial de la hemoglobina de la sangre, el que le confiere el color rojo y cuya función es transportar el oxígeno a todas las células del cuerpo humano.
—¿Sería posible caracterizar, en pocas palabras, al menos las más frecuentes?
—En cuanto a la aguda intermitente y la hepática, ocurren manifestaciones digestivas, neurológicas y otras. En la cutánea, ampollas u otras lesiones provocadas por el efecto de la luz sobre las porfirinas, precursoras del hem, depositadas en la piel. La anemia es un hecho constante y el aumento de los depósitos de hierro en el cuerpo.
—¿Se conocen sus causas?... ¿Es genética y hereditaria o se puede adquirir en el transcurso de la vida?
—Es una enfermedad hereditaria. En algunos casos puede aparecer en personas aparentemente sanas en presencia de factores desencadenantes.
—¿Cómo se trasmite a la descen-dencia?
—Se hereda de modo dominante autosómico, de uno de los progenitores afectados, quien lo trasmite al 50% de sus hijos. Una forma congénita, muy rara, se hereda de modo recesivo autosómico, de padres sanos, pero ambos portadores del defecto genético.
—¿Podría referir sus principales signos y síntomas?
—Es una enfermedad crónica que evoluciona con crisis de agudización. Dependiendo de la variedad, pueden manifestarse náuseas, vómitos, debilidad muscular, palidez, ampollas en la piel, convulsiones, emisión de orinas rojizas y otros síntomas.
—¿Esas manifestaciones son suficientemente específicas como para establecer un diagnóstico de certeza?
—El diagnóstico puede presumirse en presencia de esos síntomas. Hay algunos hechos, como la coloración de la orina y las lesiones de la piel, que pueden ser de gran ayuda diagnóstica.
—¿A qué especialista consultar y qué exámenes se demandan para avalar los criterios clínicos?
—Puede requerirse la atención del hematólogo, dermatólogo, gastroenterólogo, genetista y otros especialistas, en dependencia de la edad y los síntomas. El estudio de la orina, generalmente entre rosada y carmelita, muestra la presencia de porfirinas, que en ocasiones también se elevan en las heces fecales.
—¿A qué edad como promedio suele manifestarse?... ¿Cuál es su frecuencia en nuestro país?
—Aparece a cualquier edad, y es una enfermedad muy poco frecuente en nuestro país. Internacionalmente la incidencia es de uno a dos casos por 100 000 nacidos vivos. En Sudáfrica puede ser tan frecuente como tres por mil.
—Usted indicaba que es una enfermedad crónica. Ahora, ¿son prevenibles las crisis? ¿Existen tratamientos para ellas?
—Las crisis se desencadenan por hechos como la ingestión de alcohol y algunos medicamentos, la exposición a la luz solar y otros que, de ser conocidos por el paciente, pueden prevenirse. En las crisis son necesarias transfusiones de concentrado de glóbulos rojos o soluciones del grupo hem, punciones venosas para disminuir la sobrecarga de hierro que se acumula en el organismo y resulta dañina, control del sodio en sangre, entre otras medidas terapéuticas.
—¿Tienen alguna limitación estos pacientes en cuanto a su alimentación o modo de vida en general?
—Sí. Deben evitar dietas bajas en calorías, la ingestión de ajo y de alcohol, el estrés, las infecciones, el uso de algunas hormonas, agentes anestésicos, antibióticos y otros medicamentos, la exposición a la luz solar y, en ocasiones, incluso la artificial.
—¿Es posible prevenir la enfermedad?
—Sí, mediante el asesoramiento genético a la pareja.
