El nombre de esclerosis lateral amiotrófica (ELA, como la suelen denominar los especialistas), fue propuesto en 1869 por el médico francés Jean Martín Charcot, considerado el padre de la Neurología Clínica. En sus investigaciones en la Cátedra de Anatomía Patológica de la Universidad de París encontró esclerosis (gliosis) en la parte lateral de la médula espinal y atrofia muscular. De ahí el apelativo de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

El profesor Reinaldo Mustelier Bécquer, Jefe del Servicio de Neurología del Instituto de Neurología y Neurocirugía del MINSAP, señala que la característica principal de esta enfermedad es la reducción del número de neuronas motoras (generadoras de movimiento) de la corteza cerebral, del bulbo raquídeo y de la médula espinal, lo que produce una disminución de la función motora.

--¿Con qué signos y síntomas se manifiesta y a qué edades como promedio?

--Las manifestaciones fundamentales son debilidad y atrofia muscular, sacudidas contráctiles espontáneas de los músculos, y la presencia de reflejos musculares anormales. La edad promedio de los pacientes es de 50 años, pero puede afectar entre los 20 y los 70 años de edad.

--¿Es posible detener el avance de esta enfermedad, o al menos controlarla, o una vez que se presenta mantiene un curso progresivo?

--Tiene un curso progresivo durante varios años, pero las acciones terapéuticas pueden controlar algunos síntomas y signos.

--¿Las manifestaciones clínicas de las personas aquejadas de ELA varían de un enfermo a otro?

--Pueden ser variables. En un tercio de estos pacientes la enfermedad comienza por las manos y progresa lentamente, siguiendo un patrón segmentario en ese miembro, para posteriormente iniciar una generalización progresiva. En otros, el comienzo es en el hombro o por los músculos de la lengua, faringe y laringe, afectando inicialmente las funciones de deglución, del lenguaje (fonación) y posteriormente la masticación.

--¿Qué conoce la ciencia hoy sobre sus causas, o, al menos, qué hipótesis principales se señalan en la actualidad en cuanto a su origen?

--La causa no es conocida aún, pero se postulan varias hipótesis que pretenden explicar cómo la neurona motora puede ser lesionada. Por ejemplo, se señala que el exceso de glutamato que es un neurotrasmisor con acción excitatoria en el sistema nervioso, en estos pacientes se convierte en agente tóxico para sus células; la hipótesis inmunológica plantea la presencia de anticuerpos contra los canales del calcio que ocasiona su acúmulo en la neurona y por tanto el consiguiente daño de la misma. Se sugiere que dificultades en el transporte de nutrientes para la célula a través del axón (flujo axonal), ocasiona daño estructural de la neurona y además la priva de los factores neurotróficos necesarios para su mantenimiento y desarrollo. El 5 por ciento de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica pueden tener antecedentes familiares de la enfermedad. En algunos de estos casos se ha encontrado alteración en el cromosoma 21 que ocasiona disminución de la función de la enzima superóxido dismutasa, que metaboliza los radicales libres, por lo que esa insuficiencia de función conlleva al acúmulo de estos radicales que dañan la célula nerviosa. Todos estos mecanismos pueden actuar en mayor o menor intensidad en cada caso, pero ninguna de estas hipótesis explican plenamente el surgimiento de la enfermedad.

--¿Traumatismos de algún tipo y en alguna región específica del cuerpo se vinculan con la aparición de la ELA?

--Antiguamente se invocaban los traumatismos sobre la columna vertebral como posible factor desencadenante. Ello no es aceptado en la actualidad.

--Con una mirada epidemiológica, ¿existe algún denominador común entre estos enfermos?

--Hasta el momento los estudios epidemiológicos no han descubierto un denominador común que permita una seria hipótesis de su causa. Se acepta que la enfermedad puede presentarse de manera esporádica, de forma hereditaria, o muy específica como se ve en la Isla de Guam.

--¿Resulta difícil establecer el diagnóstico de certeza? ¿Qué métodos se emplean para ello?

--En cuanto a tu primera pregunta. Sí, resulta difícil en las primeras etapas, pero el curso posterior del proceso facilita el diagnóstico. Los métodos que se utilizan son el examen neurológico y los estudios electrofisiológicos. En algunos casos se realizan otras investigaciones que pueden aportar elementos negativos que son de utilidad en el diagnóstico diferencial con otras enfermedades.

--Enlazo ahora tres inquietudes en una: ¿Es de distribución mundial? ¿Con qué frecuencia se presenta? ¿Tiene alguna preferencia por alguno de los sexos y etnias?

--Tiene una distribución mundial y se presenta con una incidencia (proporción de enfermos nuevos en un año) de 2 casos por 100 mil habitantes, con una prevalencia (proporción de enfermos nuevos y viejos) de 4-6 casos por 100 mil habitantes. Predomina en el sexo masculino y se ha encontrado en los indios Chamorros de la isla de Guam en el Pacífico una prevalencia de 420 por 100 mil habitantes y en la península de Kii, en Japón, también con una alta prevalencia de120 por 100 mil. En el Instituto de Neurología y Neurocirugía recibimos, aproximadamente, 10 casos cada año.

--¿Se asocia a alguna otra enfermedad de origen neurológico?

--Se ha descrito la asociación con la demencia y con la enfermedad de Parkinson, pero su frecuencia es baja en las formas esporádicas y familiares.

--¿Existe ya o se avizora algún tratamiento para la ELA?

--El mundo científico trabaja intensamente en la búsqueda de una terapéutica eficaz. La tendencia actual es tratar de actuar sobre los mecanismos que producen la lesión de la neurona motora (neuroprotección) y los factores que ayuden a la supervivencia y desarrollo de las células.

--En primer lugar, que pacientes y familiares conozcan las características y curso de la enfermedad. Preservar el estado funcional del paciente orientando el desarrollo de actividades físicas acorde a su capacidad, y prevenir complicaciones mediante exámenes periódicos por el médico de familia y el neurólogo, quienes orientarán la dieta de acuerdo con las limitaciones del paciente. También es importante el adiestramiento de los familiares en el cuidado de la piel, la postura y la terapia respiratoria. (2000)