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24/11/2001
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La lucha contra las Ataxias

Extenderán al país desde Holguín atención médica multidisciplinaria

ALEXIS ROJAS AGUILERA

HOLGUÍN.—Un nuevo proyecto encaminado a generalizar la atención médica multidisciplinaria a todos los enfermos de ataxias hereditarias, tanto del tipo SCA2 o espino cerebelosa como de otras detectadas, estén donde estén en el país, acaba de ponerse en marcha, informó a Granma el doctor en Ciencias Médicas Luis Velázquez, director del Centro de Investigación y Rehabilitación de la Ataxia, de Holguín (CIRAH), rector del empeño.

Se trata de extender a todos los necesitados el conjunto de acciones médicas asistenciales, investigativas y sociales desplegadas aquí con favorables resultados, entre ellas las neuroepidemiológicas, neurogenéticas, neurorehabilitación, medicina interna, neurofisiología clínica, neurología cuantitativa, clínica neurológica, medicina comunitaria, psicopatología y trabajo social.

Pero extenderlas, generalizar en las provincias el sistema de atención médico social diseñado, pasa primero por una etapa inicial —en la que trabajan— de preparación científica de médicos especializados y de trabajadores sociales que, una vez concluida, dará lugar al proceso de evaluación de cada enfermo registrado.

En tanto avanza este esfuerzo de especial relevancia en la lucha contra una enfermedad que en cualesquiera de sus expresiones resulta invalidante y de alto costo social y económico, el CIRAH continúa el programa para el diagnóstico molecular presintomático y prenatal de la SCA2, la vía más eficaz para cortar su cadena de transmisión.

Velázquez precisó que esta investigación de alta tecnología fue aplicada ya a 38 descendientes con riesgo de contraer la SCA2 y a dos embarazadas, y que existe la intención de ampliar el estudio molecular presintomático y prenatal a todo el universo nacional, con énfasis en la población de riesgo holguinera que es la más alta tasa reportada en Cuba y en el mundo.

Es propósito firme, puntualizó, atender el próximo año a todos los descendientes en el umbral de riesgo que voluntariamente decidan inscribirse en el programa presintomático, los cuales tienen la garantía de la atención médica multidisciplinaria y el monitoreo del sistema nervioso para determinar precozmente las primeras alteraciones preclínicas para la construcción de un modelo pronóstico predictivo del inicio de la enfermedad.

El joven galeno y destacado innovador refirió que el CIRAH desarrolla estudios para la identificación de factores de riesgo no genéticos y genéticos que puedan potencializar el efecto neurotóxico de la mutación SCA2 con el propósito de desarrollar acciones médicas que permitan en un futuro modificar el curso y severidad, tanto en los enfermos como en los descendientes con riesgo de contraerla.

Tales estudios, investigaciones y acciones conducirán paulatinamente a la reducción de los enfermos de SCA2. De hecho se estima en cinco años registrar 100 enfermos nuevos menos y disminuir la velocidad del curso evolutivo de la también llamada Ataxia Cubana u Holguinera, y en consecuencia que los sujetos aquejados conserven mayor tiempo las capacidades físicas.

Añádase el programa de neurorehabilitación que favorece las capacidades coordinativas y la estabilidad postural en el 68% de los pacientes y el de atención social, dirigidos a elevar la calidad de vida de los enfermos y descendientes con riesgo.

Este programa, que incluye por supuesto penetrar en el conocimiento de otras ataxias detectadas con menor incidencia en la población, aspira a proporcionar tranquilidad emocional a casi 7 000 cubanos que viven en la incertidumbre de sí un día enfermarán o no y poder garantizarles que nunca padecerán la SCA2.

También persigue diagnosticar presuntivamente 3 738 casos presintomáticos, en favor de ejercer acciones médicas sobre ellos que posibiliten modificar la edad de inicio y curso evolutivo de la enfermedad, y diagnosticar presuntivamente 21 casos prenatales anualmente portadores de la Ataxia Hereditaria Cubana para propiciar la interrupción del embarazo y el corte de la cadena de transmisión en similar proporción anual por esta vía, mientras busca disminuir la aparición de casos nuevos en un 64,7% en el largo plazo.

Un sueño que la Revolución hará posible.

Se realizará diagnóstico
molecular presintomático y prenatal a:

1.- Los hijos de un progenitor enfermo.

2.- Los hijos de un portador del gen y aún asintomáticos.

3.- Los hijos de un progenitor fallecido pero descendiente de un enfermo.

4.- A partir de los 18 años, excepto las embarazadas.

5.- Estar de acuerdo en recibir el asesoramiento genético antes y después del análisis.

6.- La decisión de conocer si es portador del gen o no es voluntaria y personal, y nunca a una segunda persona se le ofrecerá tal información..

7.- Las personas que consientan después de recibir una amplia información previa, podrán acceder al estudio.

8.- Las personas que acepten realizarse el estudio, lo solicitarán por escrito, como paso anterior a la evaluación de psicólogos y psiquiatras quienes aplicarán test para determinar si existe propensión al suicidio que, en caso positivo, excluye. 

9.- El CIRAH ofrecerá asesoramiento genético previo al análisis, para informar los resultados y asegurará seguimiento frecuente por dos años, al menos con seis asesoramientos más.

Nota: los miembros de las familias serán informados y conocerán que es de extrema reserva el manejo de las historias clínicas y que los resultados de los análisis nunca son divulgados, solo trasmitidos a los interesados directos y a los que ellos autoricen por escrito.

 

Diagnóstico presintomático

Cantidad de enfermos: 712.

Descendientes con riesgo de enfermar: 10 680.

Presuntivos a enfermar: 3 738.

Se realizará a mayores de 18 años y a mujeres desde 15 años si están embarazadas y con el consentimiento de los padres (según encuestas el 99% desea realizarlo)

Diagnósticos presintomáticos necesarios de hacer: 
4 753. En una etapa inicial para descendientes directos (hijos y hermanos): 3 169. En una segunda etapa (descendientes de los presintomáticos directos): 1 584.

 

Diagnóstico prenatal durante un año

Casos probables de tener descendientes enfermos: 
3 338 (portadores del gen o enfermos en edad reproductiva, a saber hombres entre 15-64 años y mujeres 15-49 años).

Estimado a realizar: 43 casos anuales, que se corresponde con la tasa de natalidad de 13 por 1 000 habitantes de la provincia de Holguín.

Duración: 1 año (el diagnóstico presintomático, que es la base para el prenatal, se extenderá un año, los estimados para el prenatal serán por tiempo indefinido en tanto dure el programa.)

 

24/11/2001

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