|
NACIONALES |
Holguín
Primer diagnóstico prenatal
de fucosidosis en Cuba
Alexis Rojas Aguilera
HOLGUIN.-La luz se va haciendo. La fucosidosis, terrible enfermedad de origen genético que ocasiona deterioro progresivo neuromuscular e intelectual y conduce a la muerte entre la primera y segunda década de vida, dejó ver su entraña -mediante intensos estudios- y propició aquí la realización exitosa del primer diagnóstico prenatal.
Tal logro, que no tiene reporte igual en Cuba, fue obtenido en el Centro Provincial de Genética, ubicado en el hospital pediátrico provincial Octavio de la Concepción y de la Pedraja, con la guía del doctor Rafael Llauradó Robles, investigador adjunto y especialista en neurología pediátrica.
El galeno subrayó que la existencia de esta enfermedad genética es privativa de Holguín -como otras no menos dramáticas, entre ellas la ataxia cubana o SCA 2, por citar una- por la concurrencia de factores socioculturales específicos en la formación de la población del territorio, en particular las prácticas endogámicas o matrimonios entre familiares que enrarecieron el horizonte genético.
Explicó que para llegar a este feliz momento (cuando están diagnosticados 18 casos de fucosidosis) de evitar el nacimiento de un nuevo enfermo y ahorrar mucho dolor a una familia, hubo que recorrer un largo camino lleno de no pocos obstáculos, en el que destaca la importante colaboración investigativa desarrollada con la Universidad de Auter, en Bélgica, que permitió descubrir la mutación desencadenante y determinar diferencias en relación con la presente en otras etnias.
Estos estudios tuvieron un especial impulso a partir de 1995, cuando con el surgimiento del laboratorio para el estudio de la heredo ataxia cubana en el hospital docente Vladimir Ilich Lenin, pudo iniciarse la obtención de muestras de ADN y su envío a Bélgica para la ejecución de los estudios moleculares.
El primer diagnóstico prenatal de fucosidosis es ya un hecho. Un camino preciso, preventivo, para la lucha contra esta rara enfermedad holguinera está abierto, y ése es otro triunfo de la ciencia médica cubana. La luz se va haciendo.