Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética que más mortalidad causa en la raza blanca. Es multisistémica, ya que afecta varios aparatos o sistemas del organismo, aunque las manifestaciones que predominan son las del aparato respiratorio. Fue descrita por primera vez en 1938 por Dorothy Andersen, patóloga estadounidense. También se le ha conocido como mucoviscidosis debido a las secreciones espesas que caracterizan esta enfermedad.

Con estos comentarios inicia la entrevista la doctora en Ciencias Médicas Gladys Abreu Suárez, especialista de segundo grado en Pediatría, profesora titular, del Ser­vicio de Neumología del Hospital Pe­diátrico Centro Habana.

—¿Es una enfermedad de origen ge­nético y también hereditaria?

—Es una enfermedad hereditaria. Aun­que es genética tienen mucha importancia los factores ambientales, que pueden mejorar la evolución (diagnóstico temprano, atención médica multidisciplinaria) o em­peorarla (contaminación ambiental, cuidados familiares inadecuados, pobre adherencia al tratamiento).

—¿Cómo se transmite a la descendencia?

—Se transmite con un patrón de herencia recesiva autosómica. Esto quiere decir que ambos padres deben ser portadores o, con menos frecuencia, enfermos, por lo que los individuos enfermos tienen los dos genes afectados; en cambio los portadores solo tienen un gen enfermo, no tienen la enfermedad pero la pueden transmitir. En cada embarazo la pareja de portadores tiene un riesgo de un 25 % de tener un hijo enfermo, un 25 % de que nazca sano y un 50 % serán portadores.

—¿Puede estar presente de forma asin­tomática?

—Se presentan formas clínicas típicas que generalmente tienen manifestaciones en el primer año de vida y se asocian a algunas mutaciones severas, y otros enfermos tienen un cuadro clínico atípico, menos severo, que no hace pensar en la FQ y el diagnóstico puede retardarse incluso hasta la edad adulta, pero todos los enfermos tienen alguna manifestación de la FQ.

—¿Aqueja por igual al sexo masculino que al femenino?

—Afecta a ambos sexos y es más frecuente en la raza blanca.

—¿Se conoce su actual incidencia?

—Cuba tiene una incidencia de 1:9000 recién nacidos.

—¿A qué edades suele hacer su aparición?

—Al nacimiento pueden aparecer ma­nifestaciones que, incluso, como el  íleo me­conial (obstrucción intestinal por meconio espeso) pueden detectarse por ultrasonido prenatal, aunque es raro en nuestro medio. Las formas típicas debutan generalmente en el primer año de vida, con pobre ganancia de peso y manifestaciones respiratorias recurrentes o persistentes cuando el niño sufre infecciones virales.

—¿En qué consisten sus signos y síntomas fundamentales?

—La tos persistente, húmeda, más frecuente al levantarse, los cuadros de dificultad respiratoria, asociados o no a neumonías y atelectasias (disminución del volumen pulmonar) son los más frecuentes. La insuficiencia en la función del páncreas hace que no se digieran los alimentos, sobre todo las grasas y proteínas, con deposiciones grandes, frecuentes y malolientes, así como pobre ganancia de peso y abdomen distendido. Pueden aparecer además alteraciones hepáticas, deshidratación con el calor excesivo, poliposis nasal, diabetes.

—¿Qué  procederes se emplean para el diagnóstico de la FQ?

—Es importante averiguar si hay otro enfermo en la familia, conocer bien la historia de los síntomas del enfermo y realizar un examen físico completo, ver si existen alteraciones de atrapamiento de aire en la radiografía torácica y presencia de bacterias en las secreciones respiratorias. El test diagnóstico en los casos sospechosos es  la determinación de los electrolitos en el su­dor, ya que tienen un sudor excesivamente salado con cifras elevadas de cloro. Las pruebas genéticas se realizan a los casos ya diagnosticados para identificar la mutación que padecen.

—¿Se desarrollan en Cuba pesquisajes para el diagnóstico prenatal de la FQ? ¿Cómo se realizan? ¿En qué consisten?

—Los padres u otros familiares de enfermos fibroquísticos tienen la posibilidad de ser estudiados en las consultas de genética comunitaria cuando se presenta un embarazo, para saber si el feto viene afectado y decidir si continúa el embarazo. Consiste en puncionar el abdomen de la gestante para obtener líquido amniótico y estudiarlo.

—¿Qué tratamientos se emplean?

—Estos niños se atienden en consultas multidisciplinarias, donde se trata de favorecer que las secreciones espesas, muy viscosas, puedan ser expulsadas, lo que se logra con el apoyo de la fisioterapia respiratoria; de controlar las infecciones respiratorias y el daño a los pulmones con uso de antibióticos. La insuficiencia pancreática se corrige con la administración de enzimas antes de las comidas. La dieta de estos niños debe ser alta en calorías, con suplementos vitamínicos y de sal, por las pérdidas en la piel. Existen en el país centros en las capitales provinciales, con cuatro centros en La Habana, dedicados a la atención de los niños, adolescentes y adultos fibroquísticos, donde reciben gratuitamente todo lo necesario para su enfermedad.