ÓRGANO OFICIAL DEL COMITÉ CENTRAL DEL PARTIDO COMUNISTA DE CUBA
La concepción del embarazo no es solo responsabilidad o causa de cuidado en la mujer, sino en la pareja. Foto: Archivo de Granma

«Cuando escuchamos decir que los defectos congénitos son una de las causas de mortalidad infantil en menores de un año, nos resulta un conocimiento sabido, es ciencia constituida. Pero si decimos que la predisposición genética paterna y el estilo de vida del padre durante la etapa previa a la concepción del embarazo pueden ser responsables de la presencia de estos defectos; esto no resultará tan conocido, y menos aún concientizado por hombres y mujeres de la población».

Así inicia su diálogo con Granma Yudelmis Álvarez Gavilán, máster en Genética Médica y profesora auxiliar del Centro Nacional de  Genética Médica, con quien dialogamos sobre el control de riesgo genético preconcepcional.

A pesar de constituir este un programa sólido y una garantía para la salud infantil en nuestro país, aún muestra una atención insuficiente referida al seguimiento y control del aporte masculino en la concepción de un embarazo. «En esta brecha tiene un gran peso la construcción hegemónica de la masculinidad y la paternidad, donde con frecuencia se relega a un segundo plano el rol paterno, y se expropia al hombre de ese espacio humano generador de crecimiento y desarrollo», explicó la también licenciada en Ciencias Biológicas de la Universidad de  La Habana.

De acuerdo con la entrevistada, numerosos estudios se han realizado para identificar diversas causas de defectos congénitos en humanos (las alteraciones cromosómicas se consideran responsables del 3 al 5 %, mutaciones genéticas (20 %), agentes ambientales (4 %), infecciones (3 %), drogas (3 %),
entre otros) sin embargo, se tienen en cuenta los antecedentes patológicos personales y familiares de la mujer, sus hábitos tóxicos, sus estilos de vida, su predisposición genética para el defecto o enfermedad; mientras que no se le presta la importancia requerida a estos mismos aspectos en el padre, por lo que no se incide en la atención ni el seguimiento que debe brindarse para controlar, modificar o eliminar estos factores de riesgo en los hombres durante la etapa preconcepcional, refirió la especialista.

Así lo demuestran los resultados de la investigación Contribución genética paterna en la presencia de defectos congénitos en la descendencia, que abarcó un universo constituido por las 80 parejas que en la provincia de Artemisa, durante el 2017, tuvieron diagnóstico de defectos congénitos en su descendencia; de las cuales solo 54 parejas cumplieron los criterios de inclusión para participar en la investigación, por no poder localizarse a los padres en las 26 restantes.

«Entre las malformaciones congénitas, los defectos de cierre del tubo neural (DTN) ocupan un capítulo especial por el daño implícito a diversas estructuras del sistema nervioso, que los hace comúnmente incompatibles con la vida. El 66,66 % de los fetos con DTN tenían padres o familiares paternos también afectados, mientras que solo en dos de las madres se hallaron antecedentes de estas anomalías», ejemplificó la profesora y una de las autoras de la investigación.

Aun cuando todas las parejas en cuya descendencia se detectaron DTN prenatalmente decidieron la terminación voluntaria del embarazo, por lo que no hubo fallecidos menores de un año por este concepto, es necesario entender que para el país, para la Medicina y para las familias cubanas, es mucho mejor prevenir el nacimiento de un niño afectado desde la etapa preconcepcional, que pasar por el traumático proceso de interrupción de un embarazo, incluyendo las complicaciones médicas que puede implicar esto para la salud de la madre, señaló.

En ese sentido, destacó que el predominio de antecedentes masculinos de DTN principalmente con espina bífida oculta no diagnosticada hasta el momento de la investigación, puede deberse a la mayor frecuencia de esta enfermedad en los hombres (cinco hombres por cada mujer) y a la conducta masculina repetida de no acudir al médico con frecuencia y no preocuparse por su salud.

Durante la captación de la gestante solo se indagó superficialmente sobre los antecedentes patológicos personales y familiares paternos, lo cual muestra la insuficiente importancia que se le atribuye a la contribución masculina para el nacimiento de un niño saludable.

Por otra parte, de acuerdo con la Máster en Genética Médica, la predisposición genética paterna existente se agudizó, ya que las mujeres involucradas tampoco consumieron ácido fólico en la etapa preconcepcional.

Es válido entonces resaltar que el consumo de un miligramo de ácido fólico diario, tanto materno como paterno, al menos de tres a seis meses previos a la gestación –etapa en que se está planificando la concepción de un embarazo–hubiera podido prevenir la ocurrencia de estas anomalías fetales.

En un caso específico, cuya descendencia presentó agenesia renal bilateral (ausencia de ambos riñones), se descubrió igualmente que el padre tenía una agenesia renal unilateral no diagnosticada hasta ese momento.

«La causa de la no detección se debió, según la propia referencia del paciente, a que no suele acudir al médico ante ningún malestar y con un único riñón ha vivido bien hasta ahora. Asimismo, al momento de la atención contaba con edad de 48 años, por lo que en su etapa prenatal tampoco existían los avances actuales en la atención materno-infantil», reveló Álvarez Gavilán.

Otro elemento de interés resultó que en dos de los fetos identificados con cardiopatías, no se refería en la historia clínica materna la existencia de cardiopatías en los padres de ambos. Sin embargo, estos fueron seguidos por consulta de cardiología desde la edad pediátrica, con excelentes tratamientos y atención especializada, lo cual permitió que hoy sean hombres saludables, con una vida normal, pero con una predisposición genética para el defecto que se sabe tenían probabilidad de transmitir a su descendencia, tal como ocurrió.

Subrayó la profesora que de los 54 casos estudiados, 16 mostraron antecedentes patológicos en los padres identificados durante la investigación y ninguno fue considerado como embarazo de alto riesgo durante el primer trimestre de la gestación, excepto aquellos en los que estos elementos coexistieran con antecedentes patológicos personales o familiares por vía materna.

«La subvaloración de la influencia masculina en la expresión fenotípica de un nuevo ser provoca la pérdida de oportunidades para prevenir estas afecciones, aun cuando la evidencia demuestra que el 20 % de los casos estudiados pudieron ser seguidos con otro enfoque, si estos argumentos se hubieran identificado en la etapa preconcepcional y se hubiesen valorado como predictores del riesgo», dijo.

Al no ocurrir así, se limitaron las opciones de acciones preventivas ofrecidas a la pareja durante el asesoramiento genético.

PRECISIONES

  • Por seis años consecutivos la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en el país por debajo de uno por cada mil nacidos vivos, este 2018 con 0,8.


PARA GARANTIZAR UN EMBARAZO SALUDABLE

  • Planee el embarazo a edades adecuadas.
  • Tomen usted y su pareja ácido fólico al menos tres meses antes del embarazo en dosis de 1 mg, la mujer debe continuar consumiéndolo durante el embarazo, principalmente en las primeras 12 semanas.
  • Eviten usted y su pareja estilos de vida poco saludables, garanticen una dieta equilibrada, no fumen y no consuman bebidas alcohólicas.
  • Si está planificando un embarazo consulte a su médico ante la necesidad de llevar tratamiento con algún medicamento. Asegure que este no constituya un riesgo para su futuro hijo.
  • Si es portador de una enfermedad crónica no transmisible (diabetes, hipertensión, epilepsia u obesidad) acuda a su médico para garantizar que se encuentra compensado de la misma y garantice la modificación efectiva de los tratamientos que consume.
  • Recuerde, siempre antes de concebir el embarazo, ambos miembros de la pareja deben acudir a las consultas de riesgo preconcepcional y asesoramiento genético.
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Malena dijo:

1

4 de marzo de 2019

09:35:40


Cuba exhibe los mejores resultados en este sentido, tenemos muchos problemas como la falta de medicamentos, por la ausencia de materia prima, pero en los RHumanos podemos decir sin lugar a dudas que nuestros médicos están entre los más capaces del mundo

Marta susana veiga dijo:

2

4 de marzo de 2019

11:14:30


Buenas tardes soy médica tocoginecologa en la provincia de Córdoba. Y no sabía de este estudio. Quisiera más información. Muy agradecida.

Adel Fernández Garrido dijo:

3

5 de marzo de 2019

08:57:50


Emitire un criterio y de seguro saldran muchas defensoras a decir que soy machista pero compañeros asi que ahora un gran porciento de los defectos geneticos en los bebes son por causas del padre, se que hay factores que atentan contra la calidad de el ADN que pasaremos a nuestros hijos, pero realmente ahora la mayor culpa o carga la lleva el hombre, no soy machista ni nada pero esta surgiendo el feminismo para acabar con los hombres, ahora no me saquen la justificacion del patriarcado historico en que esta sumergida nuestra sociedad machista.

Salems Respondió:


5 de marzo de 2019

13:06:22

Mire, usted es libre d epensar lo que desee, solo le aclararé unos puntos: En NINGUNA parte del artículo dice que la mayoria de las enfermedades congenitas las transmite el padre. Lo que dice el artículo es que existen enfermedades congenitas en las que el padre tiene mas influencia en su transmision que la madre. Tambien existen enfermedades donde la madre influye mas que el padre, pero como, y repito, EL ARTICULO va de la influencia del padre, pues no las menciona. Solo busca hacer notar que se subvalora la importancia paterna en el embarazo y la salud del bebé, NADIE ha dicho lo que usted expresa. Debería leer mejor en vez de solo opinar por gusto. Puesto que la madre aporta un cromosoma x y el padre uno x o uno y, en terminos generales si el niño nace varon la madre es la que aporta la mayoria de los genes. Pero existen enfermedades que solo se transmiten por el cromosoma X y otras que solo se transmiten por el Y. Aprenda eso, estudie, y luego comente.