Consultas  Médicas

Una enfermedad congénita

Síndrome de Silver-Russell

JOSÉ A. DE LA OSA

El tema de esta columna me lo sugirió una trabajadora de nuestro diario. Tengo un sobrino —dijo— con síndrome de Silver-Russell y me gustaría ampliar mi saber sobre esta afección. Aunque no es un trastorno que "se vea todos los días", no obstante su relativa rareza acepté su sugerencia. No habría por qué "despreciar", valoré, los conocimientos sobre un tema médico que en ningún caso resultan ociosos.

Foto: ARNALDO SANTOSEstos pacientes presentan retraso del crecimiento desde que están en el útero materno.- Doctor Pedro González Fernández.

Hace justamente medio siglo, Henry Silver primero y un año después Alexander Russell y sus colaboradores, en Estados Unidos y Jerusalén, respectivamente, establecieron este síndrome, así llamado al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.

El síndrome de Silver-Russell, o de Russell-Silver, como se le denomina también, es un padecimiento congénito (presente al nacer) caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.

Especialista de segundo grado en Endocrinología, mi interlocutor es el doctor Pedro González Fernández, jefe del Servicio de esa especialidad en el Hospital Pediátrico Docente William Soler, y Profesor Asistente de la Universidad Médica de La Habana.

¿Se conocen, Profesor, las causas que ocasionan este síndrome? Y preciso: ¿es propiamente genético y hereditario?

Hasta el momento no están totalmente claras las causas que originan esta dolencia. En familias estudiadas se han hallado pacientes con una herencia ligada al cromosoma X y en otros casos formas de herencia no relacionada al cromosoma X. Sin embargo, la mayoría de estos pacientes sufren la enfermedad de manera esporádica, es decir sin aparente relación con la herencia.

¿Existen, digamos, factores de riesgo en el tema que nos ocupa?

No, hasta el momento no se conoce que esté relacionado con la edad de los padres ni con otros factores externos.

¿Qué signos y síntomas fundamentales pueden alertar a los médicos, e incluso a padres y familiares, de que nos encontramos frente a un niño o niña con este trastorno?

Fundamentalmente la baja talla. Estos pacientes muestran un retraso del crecimiento desde que están dentro del útero materno y nacen con una talla y un peso inferiores a la normal. En su desarrollo continúan con un peso y talla por debajo de lo establecido como estándar para la edad. Asimismo, en su aspecto físico presentan una cara pequeña y triangular con la frente abombada.

¿A qué edades como promedio suele hacerse el diagnóstico? ¿Puede afectar igualmente al sexo masculino y al femenino y a cualquier etnia?

El diagnóstico se realiza generalmente desde el nacimiento o durante el primer año de vida. A medida que el niño crece y se acerca a la pubertad, los rasgos físicos descritos se van haciendo menos evidentes. No existe una "predilección" por sexo o etnia.

¿Qué exámenes en general se requieren para establecer un diagnóstico de certeza?

Lo más importante, como es usual en la práctica médica, es el examen físico detallado del paciente, apoyado por un interrogatorio minucioso.

¿Qué especialista es el encargado de ofrecerles atención y seguimiento a estos pacientes?

Los especialistas en genética clínica y los endocrinólogos son generalmente los que hacen el diagnóstico. El seguimiento posterior recae por lo regular en el endocrinólogo, pues con el seguimiento en consulta es posible detectar precozmente, y atender, cualquier trastorno endocrino asociado a este síndrome.

¿Cuál es el pronóstico para estos niños en cuanto al desarrollo y posibilidades educacionales?

Su desarrollo sexual no está afectado. La estatura adulta final generalmente es baja y suele ser aproximadamente de 150 centímetros o algo superior. Generalmente no existe afectación del coeficiente intelectual de manera que sus posibilidades educacionales se equiparan a las de cualquier otro niño normal.

¿Qué valora como imprescindible debieran saber sus familiares y la sociedad en general para la ayuda necesaria?

Que a medida que avanza la niñez, y sobre todo la adolescencia, se produce en las personas con este síndrome una mejoría en cuanto al peso, la velocidad de crecimiento y la apariencia física. Estos niños pueden y deben desarrollar, como los demás, sus actividades sociales y escolares.

Abro esta última pregunta por si considera se nos ha quedado algo esencial por decir...

Precisar que no todos los niños que nacen con baja talla y peso y tengan además algunos rasgos similares a los descritos para el síndrome de Silver-Russell, están afectados por este trastorno. La observación del médico de la familia en cuanto a su progreso en el desarrollo, y la interconsulta con los especialistas, posibilitarán el establecimiento de un diagnóstico correcto.