Consultas  Médicas

Enfermedad genética y hereditaria

Neurofibromatosis

JOSÉ A. DE LA OSA

Padecimiento genético y hereditario, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 3 000 nacimientos, según reportes internacionales, la Neurofibromatosis constituye un trastorno del desarrollo embrionario, de la que existen dos formas de presentación.

Foto: ALDO MEDEROSUna pareja con antecedentes personales o familiares de la enfermedad debe solicitar asesoramiento genético antes de tener un hijo.- Profesora Débora A. García Martínez.

En esta entrevista, dice la doctora Débora A. García Martínez, jefa del Servicio de Genética del Hospital Docente Pediátrico William Soler de Altahabana, voy a referirme a la Neurofibromatosis tipo 1, descrita en 1882 por von Recklinghausen, que es la más frecuente en nuestro medio y que se caracteriza por manchas de color café con leche en la piel, acompañadas o no de nódulos blandos de tamaño variable, de los nervios periféricos llamados neurofibromas.

Especialista de segundo grado en Neonatología, Profesora Titular de Pediatría, la doctora García es autora del capítulo referido a la Genética del Texto de Pediatría Cubano. Tiene en su haber el cumplimiento de tres misiones internacionalistas: una en Argelia y dos en Angola, en cada una de ellas para brindar su solidaridad en facetas diferentes de su saber: como pediatra, neonatóloga y genetista.

¿Esas "manchas de café con leche" a las que usted ha hecho alusión son definitorias de la presencia de esta enfermedad?

Seis o más manchas, de tamaño variable (algunas de más de 15 milímetros), hacen sospechar el diagnóstico, pero su presencia no es exclusiva de la neurofibromatosis, ya que pueden observarse también en otras enfermedades genéticas.

¿A qué edades como promedio hacen su aparición? ¿En qué zonas del cuerpo se localizan?

Generalmente aparecen entre 1 y 4 años de edad, aunque pueden estar presentes al nacimiento. Su localización preferente es el tronco y progresivamente se generalizan.

¿Con qué otros signos y síntomas suele manifestarse? ¿A qué especialista acudir?

Casi siempre el motivo de consulta son las manchas, aisladas, o asociadas a los neurofibromas, las pecas en las axilas y regiones inguinales y, en ocasiones, nódulos en el iris, tejido donde radica el color de los ojos. El especialista indicado es, sin duda, el genetista.

¿En qué porcentaje estos pacientes pueden presentar retraso mental?

En mi experiencia, el porcentaje de retraso mental es bajo y casi siempre es ligero cuando se presenta a causa de la enfermedad.

¿Es exclusivamente una enfermedad genética y hereditaria, o podría ocurrir también por una mutación espontánea (al azar)? ¿Cómo se transmite a la descendencia?

La enfermedad se hereda del padre o de la madre enfermos. El patrón de herencia es autosómico dominante. El ser humano tiene en sus células 23 pares de cromosomas. Del 1 al 22 se denominan autosomas. El par 23, lo integran los cromosomas sexuales. Cada cromosoma esta constituido por un gran número de genes. La neurofibromatosis 1 se produce por la mutación de un gen localizado en el autosoma 17, de ahí que se denomine autosómica este tipo de herencia. Es dominante, porque solo se requiere una dosis del gen afectado para que la enfermedad se exprese clínicamente en el 50% de la descendencia y este riesgo es válido en cada embarazo. Sin embargo, debo señalar que no siempre ocurre así, ya que en más del 40% de los casos no existen antecedentes familiares de la enfermedad y su causa obedece a una mutación espontánea, favorecida por el gran tamaño del gen.

¿Podría ofrecernos su visión médica en cuanto al curso que, regularmente, sigue esta enfermedad?

Con frecuencia el incremento mayor de las manchas y los neurofibromas ocurre en etapas de intensos cambios hormonales, como son la adolescencia y el embarazo. El curso de la enfermedad, con algunas excepciones, es generalmente benigno.

¿Se conoce la incidencia y prevalencia de la Neurofibromatosis en nuestro país?

Durante algunos años llevé a cabo un estudio en el que examiné 12 000 recién nacidos vivos consecutivos en el Servicio de Neonatología del Hospital Enrique Cabrera y encontré 8 niños con manchas café con leche. El diagnóstico presuntivo de Neurofibromatosis se confirmó evolutivamente en la consulta de Genética del Hospital William Soler. Esto significa 1 caso por cada 1 500 nacidos vivos.