Consultas  Médicas

Hemofilia

JOSÉ A. DE LA OSA

La hemofilia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos y, por tanto, produce un exceso de sangrado incluso en heridas leves. Si rastreamos el origen del término —hemo quiere decir sangre y filia, amar—, encontramos que significa "amor a la sangre".

Foto: JOSÉ M. CORREADoctora en Ciencias Delfina Almagro Vázquez.

"Es hemorrágica y hereditaria", precisa la doctora en Ciencias Delfina Almagro Vázquez, Profesora e Investigadora Titular, responsable del Programa de Atención Integral al Hemofílico en el Instituto de Hematología e Inmunología, adscrito al Ministerio de Salud Pública. Y aclara que se produce por la disminución del factor VIII (la denominada hemofilia A, la más frecuente) o del factor IX (hemofilia B). Se transmite ligada al sexo, de manera que la alteración genética se encuentra en el cromosoma X y las madres portadoras la transmiten a sus hijos varones.

¿Podría establecer los "requisitos" que deben confluir en una pareja para que se produzca la transmisión a la descendencia y en qué porcentaje?

En el caso de la unión de una mujer portadora de hemofilia y un hombre sano, las probabilidades de transmisión de la enfermedad serían siempre del 50%: es decir, los varones tienen esta probabilidad de nacer hemofílicos y las hembras podrían ser portadoras en la misma proporción, en cada embarazo. Ahora, de un padre enfermo y una madre sana todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos.

¿Qué manifestaciones principales presenta esta enfermedad y cómo se establece el diagnóstico?... ¿A qué edades suele manifestarse?

Los primeros síntomas generalmente se manifiestan en la etapa de lactante, cuando el niño comienza a gatear. Las principales manifestaciones clínicas son los sangramientos en músculos y articulaciones. El diagnóstico se sospecha por los antecedentes familiares y las manifestaciones clínicas, y se establece mediante la determinación del factor VIII para la hemofilia A y del factor IX para la hemofilia B.

¿Los trastornos hemorrágicos surgen espontáneamente o como consecuencia de golpes o accidentes?

En los pacientes con la forma severa de la enfermedad suelen ocurrir episodios hemorrágicos espontáneos, no así en los enfermos leves, que solo presentarán sangramientos consecutivos a traumatismos o procederes invasivos, como intervenciones quirúrgicas o extracciones dentarias.

¿Cuál es el tratamiento que se aplica a estos pacientes?

Se basa en la reposición del factor de la coagulación deficiente, mediante el uso de plasma, crioprecipitado y concentrado de factor VIII o de factor IX.

¿Los hemofílicos pueden llevar una vida socialmente útil?

Los pacientes hemofílicos pueden incorporarse a muchas esferas de la vida social siempre que se les ofrezca un tratamiento y atención integral adecuados. En Cuba hay un numeroso grupo de hemofílicos que son profesionales y técnicos en diversas ramas.

¿Cuál es su incidencia y prevalencia en Cuba?

La incidencia de la hemofilia es similar en todas las regiones del mundo: un hemofílico por cada 10 000 varones en el caso de la hemofilia A y uno por cada 60 000 en la hemofilia B.

En cuanto a la prevención, ¿qué hacer?... ¿Valora como importante el asesoramiento genético de la pareja?

El asesoramiento genético es de la mayor importancia. La detección de la portadora y el diagnóstico prenatal de la hemofilia, que se realiza a las gestantes portadoras con feto masculino, constituyen elementos preventivos relevantes y permiten un asesoramiento genético adecuado. Ambos métodos se realizan en nuestro país.

¿Algún saber esencial que deban tener presente las familias con un hijo hemofílico o una hija portadora?

La familia y los pacientes deben tener un conocimiento amplio de la enfermedad que les permita conocer las limitaciones de estos enfermos, y, sobre todo, sus posibilidades de integración a la sociedad.

¿Se avizoran nuevos avances en el tratamiento o curación de la hemofilia?

En estos momentos se investigan las posibilidades de curación de la hemofilia con la llamada terapia génica, que consiste en la introducción al paciente del material genético deficiente. Los datos obtenidos hasta ahora pueden calificarse de moderadamente esperanzadores, por lo que deben avanzar aún más las investigaciones antes de llegar a conclusiones definitivas.

¿Alguna precisión o comentario final?

En Cuba existe un Programa Nacional para la Atención Integral del Hemofílico que jerarquiza el Instituto de Hematología e Inmunología, integrado por un equipo multidisciplinario, a fin de brindarles atención y todo el apoyo necesario, incluida la capacitación a pacientes y familiares, contacto con centros estudiantiles y médicos de la familia, para lograr una adecuada integración social de estos pacientes.