Consultas  Médicas

DISTROFIA MUSCULAR

El término de "niño distrófico" se utiliza con alguna frecuencia en la población para hacer referencia a los menores malnutridos, es decir, que no ingieren los alimentos necesarios para su crecimiento y desarrollo o que presentan otras enfermedades que no les permiten asimilarlos.

Es posible, considera la doctora Zurina Lestayo O'Farrill, que ese término se haya arraigado por la similitud entre el aspecto físico de algunos niños malnutridos y aquellos portadores de una distrofia muscular. Sin embargo, son procesos completamente diferentes.

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias en las cuales se degeneran progresivamente los músculos y clínicamente se manifiestan por atrofia y debilidad muscular.

A las distrofias musculares ceñiremos el tema de esta Consulta, para lo que contamos con la presencia de la doctora Lestayo, neuróloga jefa del Servicio de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública.

--Doctora: ¿el término distrofia muscular se refiere a una enfermedad o a un grupo de trastornos de orden genético?

--Se refiere a un conjunto de enfermedades en las cuales la alteración genética difiere.

--¿A grandes rasgos podría referir las diferencias en el nivel de severidad, edad de aparición, los músculos que son afectados primero y el paso al que avanzan los síntomas?

--La edad de aparición, la severidad, los músculos afectados y la evolución de los síntomas dependen del tipo y magnitud de la alteración genética presente y están interrelacionados. La enfermedad puede manifestarse tan temprano como antes del nacimiento y tan tarde como después de los 40 años. La severidad es también variable y habitualmente guarda relación con la edad de comienzo de los síntomas. A menor edad, mayor severidad, progresión más rápida y peor evolución. Se pueden afectar diversos grupos musculares: la musculatura facial, ocular, faríngea, de las extremidades y el tronco, entre otros. El grado de incapacidad también depende de la musculatura comprometida.

--¿Ante qué primeros síntomas debemos consultar al médico?

-- Las manifestaciones iniciales varían según el tipo de distrofia muscular. Cuando la enfermedad se inicia tempranamente: pocos movimientos fetales, niño demasiado flojito o blandito desde el nacimiento, que comienza a caminar y/o hablar tarde y cuando ya camina lo hace "diferente" a los demás niños, como contoneándose. Tanto los niños como los adultos pueden manifestar dificultad para subir escaleras, levantarse del suelo, pararse en talones, levantar los brazos, dificultad para el cierre y movilización de los ojos, silbar, soplar, tragar, así como engrosamiento de algunos músculos (las pantorrillas, por ejemplo) y deformidades ortopédicas . Ante cualquiera de estos síntomas debe consultarse al médico de familia.

--¿Es posible establecer un diagnóstico de certeza? ¿Qué medios se emplean para ello?

--Sí. Se puede demostrar el incremento en sangre de enzimas intramusculares, lo que evidencia la afectación muscular, al igual que la electromiografía (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular). La biopsia muscular permite estudiar el músculo, aplicándole diversas técnicas. Sobre todo el análisis del ADN (material genético) en las células blancas de la sangre y en el músculo, es el complementario que aporta mayor certeza al diagnóstico.

--¿Existen exámenes que puedan ayudar a detectar a portadores de distrofia muscular?

--Aclaremos que portador es la persona que posee el trastorno genético, no padece la enfermedad pero es capaz de trasmitirla a los hijos. La detección de los portadores permite evaluar los riesgos que tiene un matrimonio de tener hijos enfermos. A través del estudio del pedigree (árbol genealógico) se pueden clasificar los portadores en definidos, probables y posibles. El análisis del ADN ha demostrado ser el método más eficaz para detectar el estado del portador.

--¿Cómo se hereda? ¿Las diferentes formas de la enfermedad siguen un mismo patrón hereditario: dominante, recesivo y ligado al cromosoma X?

--Las distrofias musculares pueden heredarse siguiendo cualquiera de los patrones de herencia que menciona, pero cada tipo de distrofia tiene un patrón de herencia particular.

--En un verdadero ejercicio de síntesis periodística, le pediría una definición del comportamiento de cada uno de esos patrones hereditarios.

--En la herencia autosómica dominante padecen la enfermedad tanto hembras como varones y existe un riesgo de un 50% en cada embarazo de tener un hijo enfermo. En la autosómica recesiva, también padecen la enfermedad tanto hembras como varones, generalmente existe consanguinidad entre los padres (de la misma familia), ambos padres tienen que ser portadores del trastorno genético, existe un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo enfermo y habitualmente nacen hijos enfermos de padres sanos. La herencia ligada al cromosoma X se caracteriza porque solo la padecen los hijos varones y es trasmitida por la madre que es "sana" pero tiene el gen alterado (portadora). En este caso existe un 50% de probabilidad de tener hijos varones afectados.

--¿Puede ocurrir que no haya ningún antecedente familiar de la enfermedad?

--Sí, estos son los llamados casos esporádicos, a partir de los cuales la enfermedad comienza a manifestarse en la familia. Se debe a una alteración genética que empieza en ellos (nueva mutación).

--¿Existen tratamientos para prevenir o retardar la aparición de los síntomas?

--En algunas formas de la enfermedad el uso de esteroides y la fisioterapia pueden mejorar los síntomas. La prevención se basa en el asesoramiento genético. Con el desarrollo del programa del genoma humano se aspira a que aparezcan nuevos tratamientos para corregir el trastorno genético.

--¿Se conoce cuál es su frecuencia en el mundo?

--Varía según el tipo de distrofia. La que se caracteriza por el compromiso de los músculos faciales y de los miembros superiores es la más frecuente y su incidencia en el mundo es de 1 por cada 20 000 habitantes. En la infancia es frecuente la distrofia muscular de Duchenne que se presenta con una incidencia de 1 en 3300 varones nacidos vivos.

--¿Alguna sugerencia en especial para pacientes con distrofia muscular y sus familiares?

-- Es importante brindarles un cuidado esmerado, practicarles fisioterapia, así como propiciar que se mantengan activos y se sientan útiles, pues estos pacientes generalmente conservan sus capacidades intelectuales dentro de límites normales. (2001)