Consultas  Médicas

ALBINISMO

El color de la piel depende de la cantidad de melanina que contenga la epidermis (su capa externa). La melanina es un pigmento que protege al cuerpo de las radiaciones ultravioletas nocivas procedentes del sol. Cuanto más abundante sea el pigmento, más oscura será la piel, y, como se desprende, una piel clara tiene poca melanina.

Son varias las enfermedades que se caracterizan por trastornos de la pigmentación de la piel, por una disminución congénita o adquirida de la producción de melanina. Entre ellas el vitiligo y también el albinismo, una enfermedad a la que dedicamos la consulta de hoy.

Según criterio de especialistas existen dos formas fundamentales de presentación del albinismo. Puede ser total, cuando la persona muestra toda la piel y sus anexos despigmentados; o parcial, con zonas del cuerpo despigmentadas y otras con pigmentación normal.

"El albinismo es una enfermedad hereditaria y la forma más común de presentarse es la total", aseveró el doctor Ernesto Miyares Díaz, Jefe del Departamento de Servicios Médicos del Centro de Histoterapia Placentaria de Ciudad de La Habana, hijo del científico cubano Carlos Miyares Cao.

--Una precisión doctor, antes de adentrarnos en el tema: ¿se nace con esta afección o se va desarrollando progresivamente en el curso de la vida?

--Es congénita. En cualquiera de las formas de presentación de la enfermedad se nace con esta alteración de la pigmentación de la piel y no se modifica con el tiempo.

--¿Los albinos carecen de melanocitos (las células que producen el pigmento de la piel, la melanina), o sencillamente se encuentran imposibilitados de cumplir sus funciones de coloración?

--Las personas con este padecimiento presentan los melanocitos en la piel, pero estos se muestran incapaces de sintetizar o producir el pigmento.

--¿Existen en general algunas características comunes entre los albinos en cuanto al color del pelo, los ojos, la estatura e incluso el carácter?

--Sí. Por ejemplo, nacen con el pelo totalmente despigmentado o parcialmente (mechones), las pupilas pueden ser de color negro en los albinos parciales o de color rojo en los totales. La despigmentación con la que nacen no se modifica con la edad. La estatura de estas personas no se relaciona con el tipo de albinismo, pero en cuanto al carácter pueden tener tendencia a la introversión. Quizás por sus diferencias estéticas muchos albinos se sientan rechazados socialmente y buscan por ello la soledad o hacen sobre todo vida nocturna. Hay que tener en cuenta también que los albinos ven mal en los lugares soleados y pueden sufrir quemaduras al practicar deportes al aire libre.

--¿Cómo se comporta el patrón de herencia? ¿Solo los hijos de padre o madre aquejados de albinismo?

--El albinismo está condicionado por un gen poco común que genera ciertas características físicas, tiene un carácter autosómico recesivo, es decir no aparece en todas las generaciones de una familia, y no está ligado al sexo. Cuando en la pareja uno tiene el gen recesivo del albinismo, existe la probabilidad de trasmisión de un 25 por ciento en cada embarazo (de cada cuatro hijos uno puede presentar la enfermedad). Ahora bien, no obstante el nacimiento de hijos sanos, la mitad de ellos tienen la posibilidad de ser portadores del gen y procrear a su vez hijos con albinismo.

--¿Los estudios que se realizan en torno al "mapa genético" han arrojado alguna nueva luz en cuanto a esta falta de coloración?

--Lo conocido hasta hoy sobre el albinismo es que prevalece una heterogeneidad genética, son varios los genes que intervienen en el origen de esta enfermedad.

--¿Hace alguna distinción entre etnias y sexos? ¿Es frecuente?

--El albinismo es una afección universal que puede afectar tanto al hombre como a la mujer, incluso es muy frecuente en ratas, ratones, conejos, caballos, cerdos... Hay autores que hablan de un albino por cada 20 000 habitantes, pero no tengo cifras confiables en mi poder. Se observa una mayor frecuencia en matrimonios consanguíneos (alrededor del 20 por ciento son primos hermanos).

--¿Qué precauciones deben tomar los albinos en cuanto a su exposición a la luz solar?

--Al no contar la piel con la protección que ofrece la melanina, el sol se convierte en un enemigo natural. Es recomendable por ello que usen ropas de colores opacos, sombreros de ala ancha y anteojos oscuros de sol para evitar alteraciones de la visión por daño retiniano. En lo posible pueden aplicarse en la piel protectores solares.

--¿El albinismo tiene algún parentesco, por decirlo así, con el vitiligo?

--No, ningún parentesco con el vitiligo, aunque presenten apariencias similares, sobre todo en el albinismo parcial. El vitiligo es una enfermedad de la piel que se adquiere y se desarrolla progresivamente, mientras que el albinismo se presenta desde el nacimiento y no aumenta ni disminuye con la edad. En el albinismo no existe melanina porque los melanocitos no pueden sintetizarla, en el vitiligo no existe melanina porque los melanocitos han sido destruidos.

--Con un medicamento cubano, la Melagenina, se logra la curación en un alto porcentaje de los pacientes aquejados de vitiligo. ¿Trabaja la ciencia en algún medicamento o proceder capaz de lograr la pigmentación de los albinos?

--Los estudios del genoma humano, la clonación y otros procederes biológicos abren la esperanza de que en un futuro, con la terapia génica, se puedan administrar a estos pacientes los genes que les faltan a sus células pigmentarias a fin de que adquieran la capacidad de sintetizar la melanina de la cual carecen.

--¿Algún comentario en especial para personas albinas y sus familiares?

--El albino tiene que aprender a vivir con su enfermedad, conocer sus limitaciones para no excederse en exposiciones a ambientes soleados, aunque pueden realizar una vida bastante normal. (2000)