Síndrome de Down

JOSÉ A. DE LA OSA

Los científicos lo han confirmado: la gran mayoría de niños y niñas con síndrome de Down —99 de cada 100— no han heredado esta alteración de origen genético: ocurre sencillamente por un "accidente" en el momento de la concepción al que cualquier pareja podría estar expuesta.

Es aconsejable que el niño o niña 
se mantenga junto a la familia y tome parte
 en las actividades de la comunidad. Profesor
 Cristóbal Martínez Gómez.

Desde 1886, luego de los hallazgos realizados por el doctor Longdon Down, se conoce el porqué de ese accidente. Cada célula del organismo lleva en su interior el patrimonio genético que caracteriza a cada persona. Este está contenido en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de forma tal que existen 23 pares por cada célula.

Cuando se gesta un nuevo ser, este hereda dos copias de cada cromosoma: uno de la madre y otro del padre. Una simple operación matemática muestra que la suma de ambos (23+23) dará 46, cifra normal del genoma humano. Sin embargo, en ocasiones aparece un cromosoma extra en el par número 21. Esta anomalía cromosómica es lo que caracteriza al Síndrome de Down, conocido también en lenguaje científico como Trisomía 21. Es decir, existe un cromosoma extra.

Estos niños presentan determinadas características como separación de los ojos, estrabismo, lengua grande y prominente, cuello corto y ancho, dedos cortos y retraso mental, indica el doctor Cristóbal Martínez Gómez, Terapeuta Familiar, jefe del Grupo Nacional de Psiquiatría Infantil del Ministerio de Salud Pública, y Profesor Titular de la Universidad Médica de La Habana.

¿Conoce la ciencia, Profesor, por qué aqueja más a los niños que a las niñas?

No se ha podido determinar el porqué de esa diferencia.

Ahora bien, independientemente del mencionado error genético, ¿existen comprobadamente factores que pudieran coadyuvar al nacimiento de un bebé Down.

Te diría que aunque ese error genético se presenta en todos los grupos étnicos y clases sociales, el índice de aparición es mucho mayor cuando la mujer se embaraza después de los 37 años.

¿Y padre o madre con este síndrome pudieran transmitir el trastorno cromosómico a su descendencia?

Es poco probable debido a que la fertilidad de estas personas es muy débil, pero de producirse un embarazo es fundamental un estudio de detección prenatal.

Usted se refirió a retraso mental. ¿En todos estos niños y niñas se ve comprometido en igual medida el coeficiente intelectual?

El coeficiente intelectual se ve afectado sensiblemente, aunque no de una manera igual, pues no todos presentan un retraso mental severo.

¿En general el Down se asocia con otras enfermedades?

Se puede asociar con otras anomalías cromosómicas, cardiopatías congénitas, leucemia y neumonía.

¿Existen métodos de pesquisaje intraútero para el diagnóstico de este síndrome durante la gestación? ¿Son riesgosos?

Los métodos de pesquisaje intrauterino son muy útiles para el diagnóstico y de poco riesgo, y deben ser realizados cuando la embarazada tenga más de 37 años, uno de los progenitores sea portador de una alteración cromosómica, haya nacido previamente un hijo con síndrome de Down u otra malformación congénita, existan antecedentes familiares de malformaciones congénitas. También cuando se produzcan hallazgos de una malformación en el ultrasonido, o exposición de la madre a radiaciones, fundamentalmente.

¿Cuál es la incidencia mundial de este síndrome? ¿Y en nuestro país?

Es muy variable pues se reportan incidencias desde 15 por 10,000 nacimientos en Sudamérica, hasta 4 por 10,000 en Japón. En Cuba la incidencia es de 9,8 casos por cada 10,000 nacimientos.

Padres con un hijo o hija con síndrome de Down...¿Qué deben saber a su juicio?

El nacimiento de un hijo constituye para toda la familia un acontecimiento muy importante. Si ese nuevo miembro satisface las expectativas familiares es un acontecimiento feliz y, evidentemente, cuando nace un niño con este trastorno crea desequilibrios. Es necesario que la familia conozca que un niño portador de esta entidad también puede producir felicidad y ser feliz. Es necesario que sepan que la tendencia a "esconder" la situación, evitando que el niño salga de la casa, les va a producir más dolor y tensión. En la etapa de lactancia son tranquilos y plácidos. Su desarrollo está grandemente retrasado y muchos no hablan hasta los seis años. Se vuelven más activos y despiertos después de los seis años. Muestran gran afición por la música. Son alegres, cariñosos y raramente sufren de ataques de irritabilidad. Las estimaciones tempranas de su capacidad mental no son exactas ya que, a veces, alcanzan un desarrollo mayor. Evolucionan mucho mejor los que permanecen en su hogar que aquellos que son atendidos en instituciones.

El tema, por su importancia científica, social y humana rebasa nuestro espacio. ¿Alguna precisión final?

Subrayar que el término "retraso mental" no se comprende bien y se ve de manera despectiva. Algunos piensan que las personas retrasadas no pueden aprender a ocuparse de sí mismos. En realidad la mayoría de los niños que son retrasados pueden aprender muchas cosas y al llegar a adultos vivir de una manera parcialmente independiente. Lo que es más importante, pueden disfrutar de la vida al igual que todo el mundo.

 

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