ÓRGANO OFICIAL DEL COMITÉ CENTRAL DEL PARTIDO COMUNISTA DE CUBA
Doctora en Ciencias Médicas Gladys Abreu Suárez. Foto: Ismael Batista

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética que más mortalidad causa en la raza blanca. Es multisistémica, ya que afecta varios aparatos o sistemas del organismo, aunque las manifestaciones que predominan son las del aparato respiratorio. Fue descrita por primera vez en 1938 por Dorothy Andersen, patóloga estadounidense. También se le ha conocido como mucoviscidosis debido a las secreciones espesas que caracterizan esta enfermedad.

Con estos comentarios inicia la entrevista la doctora en Ciencias Médicas Gladys Abreu Suárez, especialista de segundo grado en Pediatría, profesora titular, del Ser­vicio de Neumología del Hospital Pe­diátrico Centro Habana.

—¿Es una enfermedad de origen ge­nético y también hereditaria?

—Es una enfermedad hereditaria. Aun­que es genética tienen mucha importancia los factores ambientales, que pueden mejorar la evolución (diagnóstico temprano, atención médica multidisciplinaria) o em­peorarla (contaminación ambiental, cuidados familiares inadecuados, pobre adherencia al tratamiento).

—¿Cómo se transmite a la descendencia?

—Se transmite con un patrón de herencia recesiva autosómica. Esto quiere decir que ambos padres deben ser portadores o, con menos frecuencia, enfermos, por lo que los individuos enfermos tienen los dos genes afectados; en cambio los portadores solo tienen un gen enfermo, no tienen la enfermedad pero la pueden transmitir. En cada embarazo la pareja de portadores tiene un riesgo de un 25 % de tener un hijo enfermo, un 25 % de que nazca sano y un 50 % serán portadores.

—¿Puede estar presente de forma asin­tomática?

—Se presentan formas clínicas típicas que generalmente tienen manifestaciones en el primer año de vida y se asocian a algunas mutaciones severas, y otros enfermos tienen un cuadro clínico atípico, menos severo, que no hace pensar en la FQ y el diagnóstico puede retardarse incluso hasta la edad adulta, pero todos los enfermos tienen alguna manifestación de la FQ.

—¿Aqueja por igual al sexo masculino que al femenino?

—Afecta a ambos sexos y es más frecuente en la raza blanca.

—¿Se conoce su actual incidencia?

—Cuba tiene una incidencia de 1:9000 recién nacidos.

—¿A qué edades suele hacer su aparición?

—Al nacimiento pueden aparecer ma­nifestaciones que, incluso, como el  íleo me­conial (obstrucción intestinal por meconio espeso) pueden detectarse por ultrasonido prenatal, aunque es raro en nuestro medio. Las formas típicas debutan generalmente en el primer año de vida, con pobre ganancia de peso y manifestaciones respiratorias recurrentes o persistentes cuando el niño sufre infecciones virales.

—¿En qué consisten sus signos y síntomas fundamentales?

—La tos persistente, húmeda, más frecuente al levantarse, los cuadros de dificultad respiratoria, asociados o no a neumonías y atelectasias (disminución del volumen pulmonar) son los más frecuentes. La insuficiencia en la función del páncreas hace que no se digieran los alimentos, sobre todo las grasas y proteínas, con deposiciones grandes, frecuentes y malolientes, así como pobre ganancia de peso y abdomen distendido. Pueden aparecer además alteraciones hepáticas, deshidratación con el calor excesivo, poliposis nasal, diabetes.

—¿Qué  procederes se emplean para el diagnóstico de la FQ?

—Es importante averiguar si hay otro enfermo en la familia, conocer bien la historia de los síntomas del enfermo y realizar un examen físico completo, ver si existen alteraciones de atrapamiento de aire en la radiografía torácica y presencia de bacterias en las secreciones respiratorias. El test diagnóstico en los casos sospechosos es  la determinación de los electrolitos en el su­dor, ya que tienen un sudor excesivamente salado con cifras elevadas de cloro. Las pruebas genéticas se realizan a los casos ya diagnosticados para identificar la mutación que padecen.

—¿Se desarrollan en Cuba pesquisajes para el diagnóstico prenatal de la FQ? ¿Cómo se realizan? ¿En qué consisten?

—Los padres u otros familiares de enfermos fibroquísticos tienen la posibilidad de ser estudiados en las consultas de genética comunitaria cuando se presenta un embarazo, para saber si el feto viene afectado y decidir si continúa el embarazo. Consiste en puncionar el abdomen de la gestante para obtener líquido amniótico y estudiarlo.

—¿Qué tratamientos se emplean?

—Estos niños se atienden en consultas multidisciplinarias, donde se trata de favorecer que las secreciones espesas, muy viscosas, puedan ser expulsadas, lo que se logra con el apoyo de la fisioterapia respiratoria; de controlar las infecciones respiratorias y el daño a los pulmones con uso de antibióticos. La insuficiencia pancreática se corrige con la administración de enzimas antes de las comidas. La dieta de estos niños debe ser alta en calorías, con suplementos vitamínicos y de sal, por las pérdidas en la piel. Existen en el país centros en las capitales provinciales, con cuatro centros en La Habana, dedicados a la atención de los niños, adolescentes y adultos fibroquísticos, donde reciben gratuitamente todo lo necesario para su enfermedad.

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Anita dijo:

1

24 de noviembre de 2014

11:19:15


Tengo dos sobrinas con FQ, una de 34 y otra de 25 años, a la mayor se le detectó cuando nació la menor, ambas han sido bien atendidas y aún lo son, tienen dieta hipercalórica y reciben además vitaminas todos los meses. La de 25 años tiene dos niñas que no son enfermas y las dos trabajan, aprendieron a llevar muy la enfermedad , mostrando siempre muy buen carácter a pesar de tener ingresos reietrados, con la aparición de la enfermedad en las niñas la familia se unió aún más y todos tomamos parte. Ese apoyo es smuy importante. Nosotros agradecemos todo el empeño que ha puesto el estado cubano en atender a estos pacientes y lograr que arribaran a la adultez con muy buena calidad de vida.

daniel balogh dijo:

2

25 de noviembre de 2014

06:48:57


Tengo un hijo de 25 años con FQ, que gracias a dios ha tenido un pasar tranquilo a pesar de su problema. Hoy se recibe de publicista habiendo terminado su carrera en la facultad, hace deporte en forma constante y llega su tratamiento con la ayuda de la flia en forma regular. Ojala las grandes empresas farmacéuticas del mundo entiendan que no todo es dinero y lleguen a una cura de esta enfermedad que es sumamente cruel y ha cobrado vidas de muchos jóvenes. VOLUNTAD Y FUERZA PARA SEGUIR ADELANTE

Raiza dijo:

3

25 de noviembre de 2014

11:11:00


tengo una hermana de 42 anos y le diagnosticaron una FQ hace 4 anos no le han dado la dieta porque faltan los electrolitos en sudor,ella tiene un marcapaso y este complementario se estimula con corriente que hacer en estos casos .Dra.Gladys

Salvador dijo:

4

28 de noviembre de 2014

10:41:46


Un saludo desde CDMX: Mi madre murió de a causa de este padecimiento y los médicos estaban confundidos, pensaban que la paciente tendría que haber sido por fuerza una fumadora habitual; pero mi madre nunca fumo un tabaco. Nunca nos dijeron la FQ podría ser hereditaria. La pregunta para la Gladys es ¿Que medidas podríamos tomar mis hermanos y yo para tratar, detectar o en su caso prevenir este padecimiento?

Pablo dijo:

5

6 de julio de 2015

12:13:55


Hola tengo una primita de 7 años que padece la enfermedad desde que nacio. Somos argentinos y queria saber si hay algun tratamiento o cura o algo que la pueda ayudar en Cuba ya que es por todos conocido que tienen uno de los mejores sistemas de salud del mundo. Muchas gracias, espero su respuesta