ÓRGANO OFICIAL DEL COMITÉ CENTRAL DEL PARTIDO COMUNISTA DE CUBA
El asesoramiento a parejas de alto riesgo genético es fundamental. Foto: del autor

ARTEMISA.—Marisleidis Rodríguez tiene 24 años y atraviesa su segundo embarazo. Junto a su esposo acude al Centro Provin­cial de Genética Médica; también la suegra le acompaña en este momento determinante pa­ra la familia.

Cuando afrontó la experiencia anterior solo fue necesario atenderla en Guanajay, su municipio de residencia; pero al ser descubierto que su pequeño de dos años padece de hemofilia (enfermedad hereditaria que causa trastornos en la coagulación), su actual embarazo es de riesgo; razón por la cual es atendida en este mo­mento en la referida institución.

«Esta es la segunda consulta, me han dado seguimiento por ultrasonidos, y ahora esperamos los resultados de un estudio», manifiesta la joven, quien ya tenía 13 semanas.

La atención médica especializada cobra una gran importancia durante dicho periodo, incluso antes. Según la doctora Anorys Herrera, máster en asesoramiento genético del centro, «el objetivo fundamental del programa es la prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas».

En la provincia cuentan con 11 servicios municipales (uno en cada territorio). Dichos es­pacios constituyen la base para «la realización de labores preventivas, entre estas se en­cuentran, identificar personas y familias en riesgo y emprender acciones directas con estas», asegura.

En los mismos, hay un máster en asesoramiento genético que cumple funciones asistenciales, docentes e investigativas.

TRES ETAPAS ESENCIALES

Tomar la decisión de procrear constituye un momento crucial en la vida de cualquier pareja, y antes de lograrlo se requiere de una preparación previa.

Cada una de las etapas (preconcepcional, prenatal y postnatal) son esenciales, por lo que resulta preciso prestarles la debida atención.

«La primera resulta un trabajo difícil, pues no solo depende de la labor desarrollada en la atención primaria de salud, sino también de que la población tome conciencia de la necesidad de ser asesorada antes de concebir. Esto brinda la posibilidad de que quienes tengan riesgo preconcepcional, puedan modificarlo y llegar al embarazo en las mejores condiciones posibles», afirma Herrera.

Mientras, en la prenatal, se desarrollan diferentes subprogramas «que garantizan el diagnóstico y seguimiento adecuado a las gestantes. Así se asegura la calidad de vida del neonato.

«En tanto, en el último periodo referido, se realiza la pesquisa neonatal de cinco enfermedades metabólicas, haciéndose el diagnóstico precoz de las mismas, y al ser tratadas oportunamente se evita su desarrollo. Por otra parte, antes de los tres meses de vida, los bebés son valorados a fin de determinar si padecen de otras enfermedades».

Cada municipio es atendido por un genetista clínico, que realiza el diagnóstico y orienta el tratamiento adecuado, complementa el trabajo integral del servicio y cumple funciones docentes. Así mismo, valora los casos de riesgo genético incrementado y decide cuáles deben pasar al centro provincial.

DESDE LA EXPERIENCIA

La doctora Haydée Rodríguez, especialista de primer grado en Genética clínica, y una de las que más años de experiencia acumula en este colectivo, asevera que «el asesoramiento a parejas de alto riesgo genético es fundamental, así como el diagnóstico prenatal de las enfermedades».

Cuentan con un laboratorio de electroforesis de hemoglobina. Foto: del autor

Agrega que entre los casos más usuales tratados en su consulta se encuentran los defectos congénitos del corazón, del tubo neural, el síndrome Down, y otros.

En el centro hacen aproximadamente entre 20 y 25 ultrasonidos en el día. Cuentan también con un laboratorio de electroforesis de hemoglobina. Misleydis González, licenciada en Bioa­nálisis clínico, precisa que «la labor realizada permite que se haga precozmente el diagnóstico de la sicklemia (formación de una hemoglobina anormal, donde los glóbulos tienen una forma diferente y se propicia una anemia he­molítica).

«Se le hace a las primerizas y a quienes se hayan estudiado antes del 2006 (momento en que se cambió hacia una técnica de mayor confiabilidad). Entre 45 a 90 muestras procesamos a diario, estas corresponden a los 11 municipios», añade.

OTROS ELEMENTOS

Según informó la doctora Tamara Her­nán­dez, responsable del centro provincial, la tasa de mortalidad infantil de causa genética se encuentra en 0,7 por cada mil nacidos vivos —por debajo de la media nacional—, con tres fallecidos con defectos congénitos (no diagnosticables por ultrasonido, en estos casos).

Los más frecuentes en la provincia son las cardiopatías, los del sistema digestivo (de diagnóstico tardío, en el tercer trimestre del embarazo), y los del renal.

En lo que va de año se han diagnosticado 37 de mal pronóstico; después del asesoramiento genético 31 parejas solicitaron la no continuidad del embarazo.

En la provincia hay actualmente más de 2 900 gestantes.

«En este momento no estamos haciendo amniocentesis (conocida popularmente como la prueba de la aguja) para estudios citogenéticos y moleculares, por falta del recurso humano; ya están dos médicos en formación en el hospital Ginecobstétrico Ramón González Co­ro, donde actualmente se garantiza y se les efectúa esta prueba a las embarazadas artemiseñas», expresa Hernández.

La institución se subordina al Centro Na­cio­nal de Genética Médica, que orienta, controla y además le brinda algunos servicios de laboratorio a la provincia.

El diagnóstico temprano de enfermedades de este tipo es un logro de nuestro sistema de salud y una garantía para asegurar la calidad de vida del neonato. Su adecuado seguimiento constituye una prioridad, para este y otros equipos médicos que consagran cada jornada a esa encomiable labor.

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